Kræft og arvelig

(Det genetiske program er imidlertid ikke nødvendigt implementeret)
se Epigenetics - Genome Management

Din personlige
læge - onkolog - homøopat
Barakin S. V.

Arv i kræft

Kræft og arvelighed, dette emne bekymrer mange mennesker, der kender kræft hos en af ​​deres pårørende. Moderne videnskabelig forskning har fundet, at de fleste kræftformer ikke hører til arvelig kræft, men oftest er resultatet af overgangen til det af præ-kræftsygdomme..
Genetisk overført kun en arvelig disponering for kræft.

Der er dog også arvelige kræftformer. Ifølge forskellige kilder skyldes 7% til 10% af tilfælde af ondartede tumorer arvelighed.
De mest almindelige arvelige kræftformer er: brystkræft, æggestokkræft, lungekræft, mavekræft, tyktarmskræft,
melanom, akut leukæmi (se ↓). Den samme kategori af kræft, men med en mindre grad af arv, inkluderer neuroblastomer, tumorer i de endokrine kirtler, nyrekræft (se ↓).

Den vigtigste rolle, både i processen med forekomst af precancerøse sygdomme og i realiseringen af ​​arvelige former for kræft, spilles af et kompleks af medfødte morfologiske, psykologiske og funktionelle egenskaber hos en person, der kaldes "biologisk sammensætning".
Menneskelig sammensætning udtrykkes i visse former for hans krop, farve på øjne, hud og hår, psykoterapeutisk organisering og karakteristiske reaktioner i kroppen på forskellige slags påvirkninger. Desuden har enhver forfatning sine egne "svage bånd", der manifesteres i den øgede sårbarhed af visse væv og deres beredskab til visse typer patologiske ændringer - "diathesis".
Forskellige typer diathesis ledsages altid af medfødte svagheder i visse organer.
Disse tre genetiske komponenter: sammensætning, diathese og organsvaghed bestemmer den arvelige disposition til kræft..

Bestemmelse af den individuelle sammensætning, typen af ​​diathese og den medfødte organsvaghed, der er til stede på samme tid (dvs. sandsynlige målorganer på baggrund af den eksisterende arvelige kræftbelastning), bliver mulig ved hjælp af en meget følsom biologisk metode til undersøgelse af iris i øjnene.

FOREBYGGELSE AF arvelig kræft

Forebyggelse af arvelig kræft er en af ​​de aktive kræftforebyggelsesstrategier. Transport af arvelige byrder for forskellige typer kræft betyder ikke 100% af sandsynligheden for sygdommen. På samme tid har opdagelsen af ​​en genetisk disponering for visse typer kræft rejst mange komplekse spørgsmål..
Så for eksempel er det mest ubehagelige øjeblik, at transport af genetiske prædispositioner, der bærer en tendens til kræft, ikke manifesterer sig på nogen måde, indtil en tumor begynder. Det vil sige, i dag er det umuligt at vide på forhånd, hvilken af ​​de familiemedlemmer, der er disponeret for arvelig kræft, vil udvikle en tumorsygdom, og hvem der kan leve i fred. Af denne grund skal alle medlemmer af sådanne familier automatisk indgå i højrisikogruppen..

Problemet er dog ikke kun det. Selv i tilfælde af 100% genetisk bekræftelse af risikoen for en bestemt type arvelig kræft hos en bestemt person, er valget af forebyggende foranstaltninger ekstremt vanskeligt og meget begrænset, især når det drejer sig om stadig praktiske raske mennesker..
Samtidig er nødvendigheden og fordelen ved at udføre unødvendigt kardinal intervention, som for eksempel forebyggende fjernelse af brystkirtlerne, altid meget tvivlsom..
På samme tid er simpelthen at observere (endda af en onkolog) i tilfælde af familiær disposition til kræft ikke en aktiv forebyggelse af kræft, men det ser sandsynligvis ud til at være en passiv forventning om dens udseende. Derudover i dag
onkologi har ikke pålidelige midler til forebyggelse af arvelig kræft.

I denne henseende er metoden til anvendelse af autonosoder, der fungerer efter princippet om klassiske autovacciner, af stor interesse for homeopati..
Takket være denne metode er det muligt at gennemføre en dyb biologisk sanitet af kroppen.
styrkelse af sammensætningen og diathesen med eksisterende organsvagheder samt reduktion af aktiviteten af ​​interne onkogene faktorer markant.

Arvelig kræft

Astma hos en læge og en patient med arvelighed, forværret af en eller anden onkologisk sygdom, samt generel viden om de første tegn på kræft, gør det muligt at gennemføre effektive foranstaltninger til aktiv forebyggelse af kræft.

Brystkræft er den mest almindelige tumor hos kvinder.
Den arvelige karakter er indikeret af brysttumorer hos nære slægtninge (bedstemor, mor, tanter, søstre). Hvis en af ​​de nævnte pårørende har haft brystkræft, fordobles risikoen for at blive syg. Hvis to blev syge
fra nære slægtninge er risikoen for at blive syg fem gange højere end gennemsnittet. Sandsynligheden for sygdommen øges især, hvis diagnosen af ​​brystkræft blev stillet til en af ​​de nævnte pårørende under 50 år.

Ovariecancer tegner sig for omkring 3% af alle ondartede tumorer, der opstår
blandt kvinder. Hvis de nærmeste pårørende (mor, søster, datter) havde tilfælde af kræft i æggestokkene, eller flere tilfælde af sygdommen forekom i den samme familie (bedstemor, tante, niece, barnebarn), er der stor sandsynlighed for, at kræft i æggestokkene er arvelig i denne familie... Hvis førstelinie pårørende blev diagnosticeret med kræft i æggestokkene, er den individuelle risiko for en kvinde fra denne familie i gennemsnit
tre gange den gennemsnitlige risiko for udvikling af kræft i æggestokkene. Risikoen øges endnu mere, hvis tumoren er diagnosticeret hos flere nære slægtninge.

Magekræft Cirka 10% af tilfælde af mavekræft har en familiehistorie.
Sygdommens arvelige karakter bestemmes på baggrund af påvisning af tilfælde af mavekræft hos flere medlemmer af samme familie. På samme tid blev det bemærket, at mavekræft er mere almindelig hos mænd såvel som hos familiemedlemmer med II-blodgruppe. Et eksempel på lærebogen er familien til Napoleon Bonaparte, hvor han udviklede mavekræft og,
mindst otte nære slægtninge.

Lungekræft er den mest almindelige kræft hos mænd og den næst mest almindelige hos kvinder. Den mest almindelige årsag til lungekræft er normalt rygning. Som forskere fra University of Oxford har fundet ud af, arves tilbøjeligheden til at ryge og tilbøjeligheden til lungekræft "sammen". For denne gruppe mennesker er intensiteten af ​​rygning især vigtig, da sandsynligheden for at udvikle lungekræft hos dem forbliver konstant høj, selvom de forsøger at minimere antallet af cigaretter. For at undgå uheldige sundhedsmæssige konsekvenser er fuldstændig rygestop nødvendig..

Kræft udvikler sig ofte som en tilfældig begivenhed. Kun 5% af nyrekræft udvikler sig
på baggrund af en arvelig disposition, mens mænd bliver syge oftere to gange sammenlignet med kvinder. Hvis umiddelbare familiemedlemmer (forældre, brødre, søstre eller børn) udvikler nyrekræft, eller alle familiemedlemmer har flere tilfælde af kræft i denne lokalisering (herunder bedstefædre, bedstemødre, onkler, tanter, nevøer, kusiner og brødre og børnebørn), det vil sige sandsynligheden for, at dette er en arvelig form af sygdommen. Dette er især sandsynligt, hvis tumoren har udviklet sig
under 50 år, eller begge nyrer påvirkes.

Prostatacancer er i de fleste tilfælde ikke arvet. Arvelig prostatakræft har stor sandsynlighed for, at tumoren naturligt opstår fra generation til generation, når tre eller flere førstegangs slægtninge (far, søn, bror, nevø, onkel, bedstefar) var syge, når sygdommen forekommer hos slægtninge i en relativt ung alder ( under 55). Risikoen for prostatakræft øges endnu mere, hvis flere familiemedlemmer er syge på samme tid. Familiesager af denne sygdom udvikler sig som et resultat af den fælles handling af arvelige faktorer og påvirkningen af ​​visse miljøfaktorer, adfærdsvaner.

Tykktarmskræft De fleste tilfælde af tyktarmskræft (ca. 60%) udvikler sig som en tilfældig begivenhed. Arvelige tilfælde udgør ca. 30%.
Der er en høj risiko for at udvikle tyktarmskræft, hvis nære slægtninge (forældre, brødre, søstre, børn) har haft tilfælde af tyktarms- eller endetarmskræft, eller hvis familien har flere tilfælde af sygdommen på samme linje (bedstefar, bedstemor, onkler, tanter, børnebørn, kusiner eller søstre).
Risikoen er lidt højere hos mænd end hos kvinder. Sandsynligheden for dette øges endnu mere, hvis der blandt tilfældene var personer under 50 år..
Derudover er familiel tarmpolypose årsagen til tyktarmskræft. På tidspunktet for deres udseende er polypper godartede (dvs. ikke-kræftformede), men sandsynligheden for deres malignitet (malignitet) nærmer sig 100%, hvis de ikke behandles i tide. De fleste af disse patienter diagnosticeres med polypper
i en alder af 20-30 år, men kan også findes hos unge.
Familiemedlemmer, der er bærere af endda "svækket" (svækket) polypose, der er kendetegnet ved et lille antal polypper, er også i fare for udvikling af tumorer andre steder: mave, tyndtarmen, bugspytkirtlen og skjoldbruskkirtlen samt levertumorer.

Skjoldbruskkirtelkræft Der er rapporteret arvelige former for kræft i skjoldbruskkirtlen, hvilket tegner sig for 20 til 30% af tilfældene med medullær skjoldbruskkirtelkræft.
I sjældne tilfælde kan arv af denne sygdom diskuteres med papillær
og follikulær skjoldbruskkirtelkræft.
Baseret på data fra epidemiologiske undersøgelser viste det sig, at arvelig disponering og en høj risiko for at udvikle kræft i skjoldbruskkirtlen kan forekomme oftere hos mennesker, der var udsat for stråling i barndommen..

Kræft er arvet?

Om hæmatologi-onkologi, diagnostiske metoder og genetisk indflydelse på menneskers sundhed

Hvilke typer kræft kan udvikle sig på grund af genetiske mutationer?

Der er visse arvelige tumorsyndromer, der er forbundet med udviklingen af ​​kræft: akut leukæmi, sarkom, brystkræft.

Er det muligt at diagnosticere sygdommen ved hjælp af genomforskning?

Dette er en temmelig mødelig og vanskelig at fortolke version af analysen. Det er umuligt at diagnosticere sygdommens begyndelse fuldt ud. I klinikker i dag er der "målrettet sekventering". Dette er en hel sekvensbestemmelse af de gener, der allerede er kendt. I dag findes der centre, hvor det er muligt at forske i molekylærbiologilaboratorier og finde ud af, om der er mutationer i gener, der disponerer for udseendet af en bestemt kræft.

Hvad er sandsynligheden for en tumor med en mutation i generne?

Enhver onkologisk sygdom er ikke en monogen sygdom. Monogene sygdomme er sygdomme, hvor udviklingen af ​​en klinisk sygdom er direkte korreleret med tilstedeværelsen af ​​en mutation. Dette er hovedsageligt medfødte genetiske sygdomme, metaboliske sygdomme.

Et stort antal mutationer er påkrævet for at en tumor kan udvikle sig. Derfor taler vi specifikt om syndromerne med disponering for tumorer og ikke om en 100% garanti for udvikling. Der er sådan noget som penetration - det vil sige manifestationen af ​​en egenskab i nærvær af mutationer. Der er mutationer med større penetrans, som bestemmer en større risiko for at udvikle tumorer i nærvær af denne mutation. Der er mutationer med mindre penetrering. I dette tilfælde forekommer forekomsten af ​​en ondartet tumor i en mindre procentdel af tilfælde..

Hvad skal man gøre, hvis der opstår en genmutation?

Der er visse programmer for kirurgisk profylakse mod begyndelsen af ​​onkologiske sygdomme, men i dag er det umuligt at påvirke den mutation, der er i cellegenomet, tilstrækkeligt. Hvis der påvises en mutation i et bestemt gen, og vi ved, hvilken slags kræft dette kan føre til, fungerer et overvågningsprogram: en årlig MR af hele kroppen, ultralyd osv..

Hvorfor er det vigtigt at blive testet for mutationer i gener?

Når vi taler om genetisk testning af allerede syge patienter, opstår der to muligheder..

Den første mulighed - hvis lægen antager, at patienten har et predispositionssyndrom, tages germinalmateriale fra patienten og testes for transport af en mutation af disponering til onkologiske sygdomme.

Den anden mulighed er at arbejde med somatiske mutationer. Hvis vi taler om en solid tumor, tages patientens tumorvæv og fjernes simpelthen.

Hvis vi taler om onkhematologiske sygdomme, tages populationen af ​​eksplosionsceller og analyseres for tilstedeværelsen af ​​somatiske mutationer. Denne procedure er nødvendig for at verificere diagnosen, identificere genetisk stratifikationsskade og identificere markører til molekylær målrettet behandling. Det er vigtigt at huske, at enhver målrettet eller molekylær målrettet terapi kun vil være effektiv, hvis der er en markør for følsomhed over for denne terapi..

Hvilke test skal tages?

Under observationsprogrammet indsendes ethvert genetisk materiale til analyse. Forskning udføres på DNA, der udskilles fra perifere blodleukocytter. Du kan også bruge for eksempel buccalepitel. For eksempel er hår et mere komplekst materiale. Der er en større procentdel af unøjagtigheder.

Har alle brug for det?

Hvis vi taler om arvelige syndromer, bør vi starte med syndromet af flere maligne tumorer, som er forbundet med hermenale mutationer - nedarvede mutationer i TP-53-genet. Han er beskyttelsen af ​​genomet, som faktisk er ansvarlig for at kontrollere celle genomets integritet..

Identifikation af en mutation, der er disponeret for arvelige sygdomme, bør udføres af de mennesker, som den er indiceret til. Dette er en familiehistorie eller tilstedeværelsen af ​​en tumor i nære slægtninge netop fra spektret af et bestemt syndrom. Hvis en person blev syg og derefter blev frisk, så var tumoren sandsynligvis utilsigtet, han havde ingen disposition. En anden sag er, hvis en person allerede har lidt af to på hinanden følgende tumorer. Dette er en vigtig indikation for testning..

Hvad er forbindelsen mellem genetik og sygdomsforekomst?

I ca. 10% af tilfældene er kræftformer arvelige. Forekomsten af ​​kræft hos blod pårørende betyder ikke, at familien har en bærer af en eller anden patogen mutation. En lang familiehistorie er vigtig her. For eksempel er forekomsten af ​​de samme eller lignende onkologiske sygdomme sporet i serien af ​​flere generationer af patienten.

Det er vigtigt at være opmærksom på den alder, hvor den onkologiske sygdom forekom i patientens forælder. Dette kritiske tidspunkt er 50 år. Hvis sygdommen begyndte senere, er den med en meget stor sandsynlighed sporadisk, og efterkommeren til denne patient har nøjagtigt de samme chancer for at få kræft som enhver anden person i befolkningen..

IVF-procedure til mutationer i gener er acceptabel?

I øjeblikket er der programmer til genetisk rådgivning af familier, der er identificeret som bærer en mutation, der disponerer for udviklingen af ​​kræft. I dette tilfælde udføres kunstig insemination, hvorefter embryonerne testes for tilstedeværelsen af ​​den pågældende mutation i denne familie. Kun de embryoner, der ikke har mutationer, er valgt. Og det er de, der sætter sig ned for at bære. Her taler vi ikke om en generation, men om en bestemt familie med en bestemt mutation.

Lad os diskutere onkologiske sygdomme og arvelighed

For nylig er onkologiske sygdomme begyndt at vises mere og mere ofte. Mange videnskabsmænd kalder kræft "det 21. århundredes pest." Og da dette er en dødelig sygdom, der er bedre diagnosticeret i de tidlige stadier, begyndte mange at være interesseret i spørgsmålet - "Kræft er arvet eller ej?".

Tilstedeværelsen af ​​den såkaldte oncogen i humant DNA er endnu ikke 100% påvist, og der er kun nogle antagelser og undersøgelser. Forskere antyder, at en onkogen, som en patient i fare har, kun kan manifestere sig med nogle gunstige faktorer, og før det vil han sove. Og selvfølgelig er der stor sandsynlighed for, at han ikke viser sig på nogen måde, og personen ikke bliver syg af noget..

Men læger begyndte at bemærke, at der er visse kræftformer, der ofte forekommer i netop de patienter, hvis slægtning engang havde den samme sygdom. Og det viste sig, ifølge statistikken, at der er mange af disse patienter.

Lad os tage et eksempel - hvordan kræft overføres. Eksperimenter blev udført med mus, da mus blev født fra en syg mus, og halvdelen af ​​afkom i løbet af livet blev syge af kræft eller en godartet neoplasma. I øjeblikket tror onkologer, at oncogenet findes hos patienter med kræft: bryst, æggestokkene, tarmkarcinom og leukæmi.

Risikogruppe

Når man identificerer en risikogruppe hos en patient, der kan høre til den, udføres der normalt en anamnese af hele familien og pårørende op til 3 generationer:

  1. Er der onkologi inden 50 år.
  2. Har nære slægtninge nogen tilfælde af kræft: mor, far, søster, bror.
  3. Har gentagne sygdomme ramt tumoren.

Hvis mindst et tilfælde finder sted, er personen i fare. Men molekylær analyse af DNA i laboratorier vil være i stand til at give svaret mere detaljeret. Hvis en person har mistænkelige eller muterede gener, er der risiko for at blive syg.

Når analysen er udført, findes en eller en gruppe gener, der kan forårsage kræft i fremtiden. Det er også nødvendigt at huske, at nogle sygdomme såvel som onkologi oftere forekommer i en bestemt etnisk gruppe eller race..

Brystkræft

Er arv i brystkræft? - lad os prøve at besvare dette spørgsmål. Risikogruppen inkluderer kvinder, hvis nære slægtninge har haft bryst- eller æggestokkræft. Hvis moderen var syg af denne sygdom, stiger datterens chance for at blive syg med tre. Husk, at denne sygdom er mest almindelig hos kvinder i hele verden og oftest forekommer hos jøder..

En liste over gener er ansvarlig for forekomsten af ​​denne onkologi:

Disse kvinder i undersøgelsen af ​​gener og med syge slægtninge bør holde sig til forebyggelse:

  1. Årligt gennemgås en undersøgelse af en mammolog og foretager en generel, biokemisk blodprøve.
  2. Få også mammografi en gang om året.
  3. Hver tredje gang skal du føle og undersøge brystet for mærkelige symptomer en gang hver tredje måned: blodpropper, pletter, rødme osv..
  4. Tumoren i sig selv er hormonafhængig, og ved forkert brug af hormonholdige medikamenter kan orale præventionsmidler føre til kræft.

Er det muligt for et barn at få kræft under fødning af modermælk, hvis en kvinde allerede er syg? Generelt ikke, men fodring i dette tilfælde er ikke det værd, da en tumor i brystvorten i brystkræft udskiller pus, blod og slim, hvilket vil være farligt for en baby med lav immunitet.

Livmoderhalskræft

Blandt alle tilfælde har kun 10% slægtninge, der også led af denne sygdom. Liste over gener:

For forebyggelse skal du:

  1. Gennemgå regelmæssigt undersøgelse af en gynækolog.
  2. Bestå alle blod-, urin- og fæcesprøver.
  3. Lav en bækken-ultralyd en gang om året.

Tyktarmskræft

Denne onkologi er ret ubehagelig og meget aggressiv, derfor er det nødvendigt konstant at blive undersøgt. Risikogruppen inkluderer patienter, hvis pårørende har haft denne sygdom i op til 50 år. Hvis der var flere tilfælde, og hvis de var i flere generationer på én gang: mor, bedstemor, oldemor osv. Familie-onkogen kan manifestere sig med forkert diæt og ledsagende mave-tarm-sygdomme.

Forebyggelse

  1. Foretag en ultralyd af bughulen og alle organer årligt.
  2. Kolonoskopi en gang om året for adenomatøse polypper og andre neoplasmer.
  3. Hvert halve år doneres afføring og urin til test.

Lungekræft

Denne patologi er mere almindelig hos ældre mænd. Det er på grund af kærligheden til at ryge, at denne sygdom er mere almindelig i den stærkere halvdel. Men denne kræft kan arves. Det skal især være alarmerende, at forældre og pårørende, der tidligere havde lidt af denne lidelse, ikke ryger. Det er også nødvendigt at gennemføre en genetisk analyse for genmutationer:

Forebyggelse

  1. Stop med at ryge.
  2. Holdes væk fra kræftfremkaldende stoffer og giftige gasser, røg og støv.
  3. Lav fluorografi årligt.
  4. Tag en klinisk og biokemisk blodprøve.

leukæmi

Små børn lider mere af kronisk leukæmi. Risikogruppen inkluderer også de voksne, hvis pårørende i barndom eller voksen alder led af denne sygdom. Men det er nødvendigt at præcisere, hvad nøjagtigt blod pårørende, der kunne overføre onkogen.

For hurtigt at opdage denne sygdom og ikke gå glip af dens tidlige udseende, skal du blot tage blodprøver. Ved den generelle analyse vil det allerede ses, at der er et stort antal leukocytter i blodet, øget ESR og hæmoglobinfald.

Da børn oftere er syge af denne sygdom, så hvis faderen var syg af denne sygdom i barndommen, skal den nyfødte datter eller søn straks gennemgå en konstant undersøgelse efter fødslen for at opdage kronisk leukæmi.

Generel forebyggelse

Forskere mener, at en onkogen, der kan være i mennesker i fare, kun kan manifestere sig under visse betingelser. Ved at undgå visse risikofaktorer kan du beskytte dig mod kræft.

  1. Giv op alkohol og rygning. Disse to faktorer har stærke virkninger på epitelceller og forårsager kræft. Alkohol forårsager ofte: mavekræft, tarm- og mave-karcinom. Cigaretter forårsager: lungekræft, kræft i tungen, læber, tandkød.
  2. Korrekt ernæring. Prøv at spise mere plantemad: grøntsager, frugter, bær, svampe og nødder. Disse fødevarer er rige på antioxidanter, der holder miljøet alkalisk og forhindrer kræft i at udvikle sig.
  3. Sport og aktiv livsstil. Reducerer risikoen for kræft i sigmoid colon og tarmen generelt. Forbedrer også immunitet og stofskifte.
  4. Årlig inspicere og analysere. Kræft er ret let at behandle i de tidlige stadier, når den er lille i størrelse og ikke vokser ind i nærliggende væv og organer. Hvis du årligt tager biokemiske, generelle blodprøver, kan du diagnosticere en tumor hurtigere.
  5. Hvis du ikke forstår symptomerne på sygdommen, skal du straks kontakte en læge.

BEMÆRK! Mens 100% arvelighed af kræft ikke er bevist, men risikoen er stadig der.

I generationer af pårørende til den første orden, hvor der var patienter med kræft, fordobles chancen for at blive syg, men chancen falder med hver ordre. Hvis en af ​​de identiske tvillinger får kræft, er den anden i fare.

Lad os se på de faktorer, der påvirker forekomsten af ​​ondartede tumorer:

  1. Økologi.
  2. Stråling.
  3. Alkohol, cigaretter.
  4. Spise fødevarer rig på kræftfremkaldende stoffer, farvestoffer, madtilsætningsstoffer, smagsforstærkere osv..
  5. HIV og andre seksuelt overførte sygdomme fører ofte til kønskræft.
  6. Immunmangel sygdomme. Immunitet er det eneste, der først kan besejre kræft i fosteret.
  7. Farlige kemikalier, benzin, plast, benzen osv..

Produktion

Så overføres kræft, og hvor smitsom er det? Selv onkologer og forskere kan faktisk ikke sige med sikkerhed. Og tinget er, at kræftformen ikke er kendt endnu, og hvor denne sygdom kommer fra. Enten har mennesker virkelig et onkogen, der begynder at manifestere sig og fører til cellemutation.

Eller kun en bestemt sårbarhed eller disponering for kræft overføres, og det manifesterer sig på samme måde under visse betingelser. Begge disse indstillinger har det samme resultat og den samme taktik, som vi har analyseret..

Arvelige former for kræft

Arvelige kræftformer er en heterogen gruppe af ondartede tumorer i forskellige organer, forårsaget af arv fra en eller flere gener, der forårsager en bestemt form for kræft eller øger sandsynligheden for at udvikle en. Diagnostiseret baseret på familiehistorie, genetiske test, symptomer og yderligere test. Behandlingstaktikker bestemmes af typen og omfanget af neoplasi. Den vigtigste rolle tildeles forebyggelse af neoplasmaudvikling, der inkluderer regelmæssig undersøgelse af patienten, eliminering af risikofaktorer, behandling af precancerøse sygdomme og fjernelse af målorganer.

Generel information

Arvelige former for kræft er en gruppe af ondartede neoplasmer forårsaget af mutationer i en eller flere gener og er arvet. De tegner sig for ca. 7% af det samlede antal onkologiske sygdomme. Sandsynligheden for at udvikle en tumor varierer markant afhængigt af den specifikke genetiske mutation og levebetingelserne for genbærerne. Der er såkaldte "kræftfamilier", hvor op til 40% af blod pårørende lider af ondartede neoplasmer..

Det nuværende udviklingsniveau for genetisk forskning gør det muligt pålideligt at fastlægge tilstedeværelsen af ​​defekte gener i familiemedlemmer, der er i fare for arvelige former for kræft. I denne forbindelse fokuserer moderne forskere og læger i stigende grad på forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at forebygge sygdomme i denne gruppe. Diagnostik og behandling af arvelige former for kræft udføres af genetikere, specialister inden for onkologi, gastroenterologi, pulmonologi, endokrinologi og andre medicinske områder.

Årsager til arvelige former for kræft

Moderne forskning bekræfter pålideligt versionen af ​​kræftens genetiske karakter. Det er blevet konstateret, at årsagen til udviklingen af ​​alle former for onkologiske sygdomme er DNA-mutationer, som resulterer i dannelsen af ​​en klon af celler, der er i stand til ukontrolleret reproduktion. På trods af den genetisk bestemte art af ondartede tumorer er ikke alle neoplasier arvelige former for kræft. Normalt er forekomsten af ​​neoplasier forårsaget af ikke-arvelige somatiske mutationer forårsaget af ioniserende stråling, kontakt med kræftfremkaldende stoffer, nogle virusinfektioner, nedsat immunitet og andre faktorer.

Ægte arvelige kræftformer er mindre almindelige end sporadiske kræftformer. På samme tid er risikoen for at udvikle ondartet neoplasi ekstremt sjældent 100% - genetiske lidelser, der nødvendigvis forårsager kræft, findes kun hos 1 person ud af 10.000 af befolkningen, i andre tilfælde taler vi om en mere eller mindre udtalt disposition til forekomsten af ​​visse onkologiske læsioner. Cirka 18% af de sunde mennesker har to eller flere pårørende med kræft, men nogle af disse tilfælde skyldes tilfældigheder og påvirkningen af ​​ugunstige eksterne faktorer og ikke arvelige former for kræft.

Eksperter var i stand til at identificere tegn på en arvelig tumorfænotype:

  • Ung alder af patienter på tidspunktet for symptomdebut
  • Tendens til flere skader på forskellige organer
  • Bilateral neoplasi af parrede organer
  • Cancerarv i henhold til Mendels love.

Det skal huskes, at ikke alle ovennævnte symptomer kan opdages hos patienter med arvelige former for kræft. Isoleringen af ​​sådanne parametre gør det imidlertid muligt med tilstrækkelig tillid at differentiere arvelige tumorer fra sporadiske. Under hensyntagen til arven af ​​den arvelige egenskab skelnes følgende muligheder for transmission af genetiske afvigelser:

  • Arv af et gen, der provokerer udviklingen af ​​en bestemt kræft
  • Arv af et gen, der øger sandsynligheden for at udvikle en bestemt kræft
  • Arv af flere gener, der forårsager kræft eller øger risikoen for kræft.

Mekanismerne til udvikling af arvelige former for kræft er endnu ikke endeligt etableret. Forskere antyder, at det mest sandsynlige er en stigning i antallet af cellulære mutationer, et fald i effektiviteten af ​​eliminering af mutationer på det cellulære niveau og et fald i effektiviteten af ​​eliminering af patologisk ændrede celler på niveau med organismen. Årsagen til stigningen i antallet af cellemutationer er et arveligt fald i beskyttelsesniveauet mod eksterne mutagener eller en dysfunktion af et bestemt organ, hvilket forårsager øget celleproliferation.

Årsagen til faldet i effektiviteten ved eliminering af mutationer på celleniveau i arvelige former for kræft kan være fraværet eller manglen på aktivitet af visse enzymer (for eksempel med pigmenteret xeroderma). Et fald i eliminering af ændrede celler på kroppens niveau kan være forårsaget af arvelige lidelser i immunsystemet eller sekundær undertrykkelse af immunsystemet ved familiemetaboliske lidelser.

Arvelige former for kræft i det kvindelige reproduktive system

Der er flere syndromer, der er kendetegnet ved en høj risiko for at udvikle kræft i det kvindelige reproduktionssystem. I tre syndromer overføres tumorer af det samme organ: æggestokkræft, livmoderkræft og brystkræft. Med andre arvelige former for kræft afsløres en tilbøjelighed til udvikling af neoplasier fra forskellige lokaliseringer. Familiel ovariecancer og brystkræft skelnes; familiær kræft i æggestokkene, livmoderen og brystet; familiecancer i æggestokkene, livmoderen, brystet, mave-tarmkanalen og lungerne; familiecancer i livmoderen og mave-tarmkanalen.

Alle de anførte arvelige former for kræft kan være forårsaget af forskellige genetiske abnormiteter. De mest almindelige genetiske defekter er mutationer i tumorundertrykkende gener BRCA1 og BRCA2. Disse mutationer er til stede i 80-90% af patienter med arvelig æggestokkecancer og brystkræft. Samtidig påvises i nogle syndromer disse mutationer kun 80-45% af patienterne, hvilket indikerer tilstedeværelsen af ​​andre, stadig uudforskede gener, der provokerer udviklingen af ​​arvelige former for kræft i det kvindelige reproduktive system..

For patienter med arvelige syndromer er visse træk karakteristiske, især - tidligt begyndelse af menarche, hyppige inflammatoriske og dysplastiske processer (mastopati, endometriose, inflammatoriske sygdomme i de kvindelige kønsorganer), en høj forekomst af diabetes mellitus. Diagnosen er baseret på familiehistorie og molekylærgenetiske data.

Hvis der identificeres en tilbøjelighed til arvelige former for kræft, udføres en udvidet undersøgelse, det anbefales at opgive dårlige vaner, en speciel diæt ordineres, og den hormonelle profil korrigeres. Når de er 35-45 år gamle, udføres indikationer profylaktisk bilateral mastektomi eller oophorektomi. Behandlingsplanen for de dannede tumorer udarbejdes i overensstemmelse med de generelle henstillinger til neoplasier med den tilsvarende lokalisering. Arvelige neoplasmer fra denne gruppe forløber ganske gunstigt, den fem-årige overlevelsesrate for sådanne former for kræft er 2-4 gange højere end for sporadiske tilfælde af sygdommen.

Arvelige kræftformer i fordøjelsessystemet

Der er en bred gruppe af arvelige syndromer med stor sandsynlighed for mave-tarm tumorer. Det mest almindelige er Lynchs syndrom, en ikke-polyposis tyktarmskræft, der overføres på en autosomal dominerende måde. Sammen med tyktarmscarcinom kan ureteral kræft, tyndtarmskræft, mavekræft og kræft i livmoderkroppen påvises hos patienter med Lynch syndrom. Sygdommen kan være forårsaget af terminale mutationer af forskellige gener, oftest MLH1, MSH2 og MSH6. Sandsynligheden for at udvikle Lynch syndrom med abnormiteter i disse gener varierer fra 60 til 80%.

Da patienter med denne arvelige kræftform kun udgør ca. 3% af det samlede antal patienter med tyktarmscancer, betragtes screening af genetiske undersøgelser som upassende og udføres kun, når der er identificeret en disponering. Sunde patienter tilrådes at gennemgå regelmæssige udvidede undersøgelser, der inkluderer koloskopi, gastroskopi, abdominal ultralyd og bækken-ultralyd (hos kvinder). Når der optræder en neoplasma, anbefales det at udføre ikke segmentel resektion, men subtotal kolektomi.

Den næst mest almindelige arvelige form for mave-tarmkræft er familiær adenomatose af tyktarmen (FATC), også overført på en autosomal dominerende måde. Sygdommen er forårsaget af en mutation i APC-genet. Der er tre typer SATC: svækket (mindre end 100 polypper), klassisk (fra 100 til 5000 polypper), svær (mere end 5000 polypper). Risikoen for ondartet transformation i fravær af behandling er 100%. Patienter med denne arvelige form for kræft kan også have adenomer i tyndtarmen, tolvfingertarmen og mave, tumorer i centralnervesystemet, neoplasmer med blødt væv, flere osteofibromer og osteomer. Alle patienter gennemgår en årlig koloskopi. Med truslen om malignitet gennemgår patienter med alvorlige og klassiske arvelige former for kræft colproctomy. Med en svækket type SATC er endoskopisk polypektomi mulig.

Gruppen af ​​hamartomapolyposesyndromer inkluderer juvenil polypose, Peitz-Jegers syndrom og Cowdens sygdom. Disse arvelige former for kræft manifesteres ved polypose i maven, tynde og store tarm. Ofte kombineret med hudlæsioner. Kolorektal kræft, tumorer i maven og tyndtarmen er mulige. Regelmæssige endoskopiske undersøgelser af mave-tarmkanalen er vist. Endoskopisk polypektomi udføres, når der er en trussel om ondartet transformation.

Arvelige former for mavekræft er opdelt i to typer: diffus og tarm. Diffuse neoplasmer udvikler sig med deres eget arvelige syndrom forårsaget af en mutation i CDH1-genet. Intestinal tumorer påvises i andre syndromer, herunder mutationer, der forårsager ondartet neoplasi i æggestokkene og brystkirtlerne samt i Lynch syndrom. Risikoen for at udvikle kræft med en mutation af CDH1-genet er ca. 60%. Profylaktisk gastrektomi anbefales til patienter. For andre syndromer udføres regelmæssige undersøgelser.

Andre arvelige kræftformer

En af de velkendte arvelige neoplasier er retinoblastom, der overføres på en autosomal dominerende måde. Retinoblastoma er en sjælden tumor, arvelige former for kræft udgør ca. 40% af det samlede antal diagnosticerede tilfælde af sygdommen. Det udvikler sig normalt i den tidlige barndom. Kan påvirke det ene eller begge øjne. Behandling er kryokoagulation eller fototerapi, muligvis i kombination med strålebehandling og kemoterapi. Ved almindelige former udføres enukleation af øjeæblet.

En anden arvelig form for kræft, der forekommer i barndommen, er nefroblastom (Wilms-tumor). Familieformer af sygdommen opdages sjældent. Nephroblastoma kombineres ofte med abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganet. Det manifesteres af smerter og grov hæmaturi. Behandling - nefrektomi, strålebehandling, kemoterapi. Der er beskrivelser af vellykkede organbevarende operationer i litteraturen, men sådanne indgreb er endnu ikke indført i bred klinisk praksis..

Li-Fraumeni syndrom er en arvelig form for kræft, der overføres på en autosomal dominerende måde. Det manifesteres ved den tidlige begyndelse af sarkomer, brystkræft, akut leukæmi, binyrebakterier og centralnervesystemet neoplasier. Neoplasmer diagnosticeres normalt inden 30 år og har en høj tendens til at gentage sig. Regelmæssige forebyggende undersøgelser vises. På grund af den høje risiko for andre tumorer kan taktikken til behandling af eksisterende neoplasier afvige fra den generelt accepterede..

Kræft og arvelighed. Arvelige former for kræft

Moderne videnskab mener, at hovedsageligt onkologiske tumorer er resultatet af forstadier i organer, der provoseres af forskellige sygdomme og negative eksterne faktorer. Hvorvidt kræft kan arves er et presserende problem i dag, hvilket er særlig bekymrende for mennesker, der har kræft blandt deres pårørende.

Ifølge statistikker er næsten 10% af kræftformen arvelige. Det antages, at en svigt i det genetiske system i kroppen er grundlaget for degeneration af normale celler til ondartede tumorer. Arveligheden af ​​kræft i dag er uden tvivl, læger har identificeret gener, der er ansvarlige for forkert celdeling og udvikling af en ondartet proces.

Kræft og genetik

En genetisk disponering for onkologi dannes selv i embryoet på tidspunktet for øget celledeling. Forstyrrelser i kimceller bidrager til udviklingen af ​​overfølsomhed over for kræftfremkaldende stoffer og negative eksterne faktorer, der kan forårsage en ondartet proces.

Risikogruppen inkluderer personer i hvis familier der er mindst en disponerende faktor:

  • familiemedlemmer er allerede diagnosticeret med kræft inden 50-års alderen;
  • lokaliseringen af ​​tumorer er den samme hos forskellige familiemedlemmer;
  • et af medlemmerne af slægten havde en tilbagevendende ondartet proces.

Hvis en person falder ind i en risikogruppe, betyder det ikke, at han nødvendigvis bliver syg, men det er en motiverende faktor til forebyggelse af kræft.

Kræft og arvelighed er et temmelig godt studeret emne i dag, forskere udfører med succes molekylær genetisk analyse, som giver dig mulighed for at identificere gener, der er tilbøjelige til mutation. I dag kan du finde ud af sandsynligheden for at udvikle onkologi hos efterkommere selv inden befrugtningen. Dette muliggør forebyggelse af kræft og undgår arvelig transmission af gener - mutanter.

Dårlige gener kan arves i et af følgende scenarier:

  • et specifikt gen arves, som bærer koden for en bestemt form for onkologi;
  • gener overføres, der er ansvarlige for disposition til kræft under gunstige betingelser;
  • en gruppe af gener arves, der er tilbøjelige til mutation og kan forårsage forskellige typer af onkologi.

Den genetiske faktor kan være til stede ikke kun i medlemmer af en bestemt slægt, men også i en etnisk gruppe mennesker.

Præisposition for kræft

Mekanismen til udvikling af en ondartet proces på genetisk niveau er ikke fuldt ud forstået, det er blevet konstateret, at kræft er arveligt i ekstremt sjældne tilfælde, 1: 10000, alle andre faktorer er disponible.

Der er tre grupper af arvelige lidelser, der kan udløse en ondartet proces:

  1. Forøget mutation af gener til onkogener. Det udvikler sig på baggrund af arvelige lidelser i cellens naturlige evne til at forsvare sig mod gener - mutanter af forskellige eksterne faktorer. Årsagen kan være eksponering for kræftfremkaldende stoffer eller metaboliske lidelser.
  2. Nedsat effektivitet ved eliminering af mutationsprocessen på celleniveau, for eksempel forringet DNA-reparation.
  3. Arvelige autoimmune sygdomme og metabolisk immunsuppression, som er karakteristiske for patologier såsom Downs sygdom eller neutropeni i barndommen.

Det blev fundet, at oftest ikke er arv, men en disponering for onkologi og sygdomme, der er prækancerøse tilstande.

Arvelige former for kræft

Alle arvelige former for onkologi udvikler sig på grund af genetiske abnormiteter, så læger, baseret på familiehistorie, anbefaler en række forebyggende foranstaltninger til patienter, der er i fare. Læger kalder arvelig kræftfamilie og skelner adskillige former for den ondartede proces:

  • Brystkræft er en almindelig onkologisk sygdom. Hvis mindst en nær slægtning har været syg i familien, fordobles risikoen, især hvis processen opstod inden 50-årsalderen..
  • Ondartet tumor i æggestokkene - hvis der er flere kvinder med denne type kræft i familien, så er onkologi arvelig, øger risikoen for at blive syge tre gange.
  • Magekræft - 10% af de diagnosticerede tilfælde er arvelig, ofte opdages mere end et tilfælde i familien. Mænd er mere modtagelige for denne sygdom, især dem, der har en anden blodgruppe..
  • Lungekræft er den mest almindelige onkologiske sygdom, det er i første omgang med hensyn til udbredelse blandt den mandlige befolkning og på andenpladsen blandt kvinder. Den provokerende faktor er hovedsageligt rygning og skadelige arbejdsforhold. Det er vigtigt, at intensiteten af ​​rygning ikke betyder noget, selv en minimal mængde cigaretter reducerer ikke risikoen for kræft..
  • Kræft i nyrerne - ifølge statistikker er denne form for onkologi kun arvelig i 5% af tilfældene, hvor mænd er mere tilbøjelige til nyrekræft end kvinder. Sandsynligheden for en arvelig form for sygdommen øges, hvis kræft blev diagnosticeret hos flere familiemedlemmer, især inden 50-årsalderen..
  • Tarmkræft - Den væsentligste årsag til arvelig kræft er familial tarmpolypose. På trods af polyppernes godartede natur er deres omdannelse til en kræftsvulst sandsynligvis næsten 100%, den eneste måde at undgå dette på er at behandle patologien rettidigt.
  • Medullær skjoldbruskkirtelkræft - det antages, at denne særlige form er arvelig, langt mindre ofte i samme familie er der tilfælde af gentagelse af papillær kræft eller follikulær thyreoideacancer. Den faktor, der udløser processen på det genetiske niveau, er oftest eksponering for stråling, især hos børn.
    Det største antal onkologiske sygdomme er påvirkningen af ​​eksterne faktorer og aldersrelaterede ændringer i gener, men 5-7% af tilfældene er resultatet af arvelige genmutationer.

Forebyggelse af arvelige former for kræft

Kræftens arvelighed kan ikke forhindres; til profylaktiske formål kan man kun observere og rådgive familier, der er i fare.

Forebyggende foranstaltninger inkluderer:

  • en afbalanceret diæt;
  • udelukkelse fra menuen med pølser, røget kød og konserves;
  • at afvise fra dårlige vaner;
  • gennemgå en medicinsk undersøgelse årligt, især efter 40 år;
  • med øgede risici, foretages en ultralydsscanning en gang om året, især organer, der har gennemgået onkologiske processer hos familiemedlemmer;
  • kvinder besøger en gynækolog hver sjette måned og har et mammogram;
  • med høje risici er det nødvendigt at gennemføre en blodprøve for tumormarkører årligt;
  • føde børn under 35 år, minimer abort, ammer;
  • kontrollere din vægt
  • undgå stressende situationer;
  • at behandle alle sygdomme i kroppen for at forhindre kroniske former;
  • forsøge at udelukke kræftfremkaldende faktorer fra livet;
  • spille sport og føre en aktiv livsstil.

Mennesker i fare bør tage forebyggende foranstaltninger alvorligt. Konstant overvågning af dit helbred vil give dig mulighed for at identificere den onkologiske proces på et tidligt tidspunkt. Når man har fundet ud af, om kræft er arvelig, kan enhver med en disponering for onkologi gennemgå en genetisk test, men man kan ikke beskytte sig mod udvikling af en ondartet proces på forhånd. Du kan kun minimere risikoen for at blive syg ved at følge alle anbefalingerne. En sund livsstil hjælper også med at minimere sandsynligheden for arvelig kræft..

I dag

Vejret nu

Webstedsøgning

Familiesundhed: arves kræft??

Kvindeblad

APP - artikelhandlinger

I dag overvåger læger over hele verden tendensen med kræftforekomst i forskellige generationer af individuelle familier. Betyder det, at kræft er arvet??

Leder af onkologiklinikken for Det Europæiske Medicinske Center, bestyrelsescertificeret onkolog, hæmatolog, terapeut Julia Mandelblat bemærker: "Der er risikofaktorer i udviklingen af ​​kræft, som vi ikke kan kontrollere. Disse er alder, familiehistorie, køn. Og de, som vi kan kontrollere, ryger, alkoholforbrug, diæt, motion, fedme kontrol, solbeskyttelse ".

Hvis nogen fra den ældre generation i din familie er syg eller syg af kræft, er dette en alvorlig grund til at se en læge. For mennesker med en genetisk disponering for kræft anbefaler Dr. Mandelblat, at man aftaler en onkolog og bliver testet så tidligt som muligt. For at bestemme risikoen, foreslår det europæiske medicinske centres specialister at drøfte familiens medicinske historie, livsstil, vaner og afhængighed med lægen..

Kræft og genetik

I lang tid har der været adskillige undersøgelser inden for genetik og kræft. Som et resultat af et eksperiment med krydsning af mus med kræft eller med en genetisk tendens til det blev der opnået afkom, i hvilke 60-80% udviklede ondartede tumorer.

Der er imidlertid mange faktorer, der yderligere påvirker sandsynligheden for at udvikle kræft. Disse inkluderer det ydre miljø, kroppens generelle tilstand, livsstil. Derfor er det umuligt med absolut sikkerhed at klassificere kræft som en genetisk overført sygdom. Det er sædvanligt at tale ikke om arv fra kræft, men om overførslen fra generation til generation af en disponering til maligne tumorer..

Som du ved forekommer dannelsen af ​​en kræftsvulst, når en eller flere gener i en celle muteres. Dette betyder, at genet koder for et ændret protein, eller selv ændrer sig så meget, at det ophører med at kode et protein. Kort sagt, fungerer genet enten ikke korrekt eller fungerer slet ikke. Som et resultat afbrydes de normale processer med cellevækst og opdeling, hvilket fører til dannelse af en ondartet tumor. Denne genetiske mutation kan forekomme på forskellige tidspunkter. Hvis dette sker før fødslen, vil alle celler i kroppen indeholde det muterede gen, og det arves. Hvis der opstår en cellemutation i løbet af livet, vil det "forkerte" gen kun være indeholdt i dets efterkommende celler. I de fleste tilfælde udvikler ondartede tumorer netop som et resultat af en mutation i en individuel celle. Imidlertid er ca. 9% af kræfttilfælde arvelige, dvs. cellemutationen overføres fra generation til generation..

Hvem er i fare?

Der er flere typer kræft, der hyppigst er arvet af afkom. F.eks. En sjælden type øjenskræft - retinoblastom eller leukæmi - blodkræft. Men andre typer kræft kan forekomme i flere generationer. Op til fire generationer af samme familie kan være syge af brystkræft: oldemor - bedstemor - mor - datter. I sådanne tilfælde suppleres en genetisk bestemt disposition til kræft af andre faktorer: miljøet i det område, hvor familien bor, særegenheder ved kosten, fordi vi normalt spiser det, som vores mor fodrede os, samt den livsstil, som vi ofte indtager fra vores forældre..

Under alle omstændigheder, hvis nogen i familien har kræft, kan du være i fare. Derfor er det værd at være årvågen og træffe foranstaltninger for at undgå udviklingen af ​​sygdommen. Intet kompliceret eller ubehageligt - lav bare en aftale med en onkolog og gennemgå alle de nødvendige undersøgelser. Vær sikker på dit helbred!

Kræft og arvelighed: hvad du har brug for at vide?

Angelina Jolies sensationelle beslutning om at fjerne brystkirtler og æggestokke for at forhindre kræft i disse organer chokerede verden.

Hvor berettigede er sådanne drastiske forhold? Bør alle testes for en genetisk disponering for denne sygdom? Og er det muligt i Moldova at gennemgå forskning, der giver dig mulighed for pålideligt at finde ud af det??

generel information

Kræft omfatter over 100 forskellige sygdomme, hvis vigtigste egenskab er ukontrolleret og unormal celledeling. Deres ophobning danner som regel et patologisk væv - en tumor. Nogle former for sygdommen, f.eks. Onkologiske sygdomme i blodet, danner imidlertid ikke en tumormasse..

Ondartede tumorer under deres vækst trænger ind i de omgivende organer og væv og er i stand til at sprede sig med blod og lymfestrøm til fjerne dele af kroppen (metastasere).

Med hensyn til forekomsten af ​​dødsfald i udviklede lande rangerer kræft stadig på andenpladsen, kun bag hjerte-kar-patologier. Den gennemsnitlige overlevelsesrate på fem år efter en kræftdiagnose (uanset placering) er i øjeblikket ca. 65%.

For at lære mere

Tilbage i 1997 begyndte britiske forskere gennemførelsen af ​​Biomed-2-projektet, der helt dedikeret til undersøgelsen af ​​arvelig BRCA-associeret bryst- og æggestokkræft.

Efter opdagelsen af ​​de tilsvarende gener blev et stort antal kvinder testet, i hvis familietilfælde af kræft blev registreret, bærere af mutationer af disse gener blev identificeret. Det viste sig, at BRCA-associeret brystkræft adskiller sig fra den sporadiske variant af denne sygdom.

Et ord om gener

Med normalt, koordineret arbejde understøtter gener korrekt celledeling og vækst. Når der opstår skader (mutation) i dem, kan kræft udvikle sig. Det er vigtigt at bemærke, at der sandsynligvis forekommer to typer genmutationer. Hvis en mutation overføres fra en forælder til et barn, kaldes den kimcelle.

I dette tilfælde er der ændringer til stede i hver celle i kroppen, inklusive sædceller eller æggeceller (i cellerne i det reproduktive system), som et resultat heraf de går fra generation til generation..

Husk, at transport af beskadigede gener ikke betyder, at en person har 100% chance for at blive syg. Visse betingelser er nødvendige for udviklingen af ​​sygdommen. Arvelige former for ondartede neoplasmer forekommer i næsten enhver lokalisering af tumorer og udgør i gennemsnit 5-15% af alle kræfttilfælde.

I nogle neoplasmer (embryonale tumorer hos børn) når andelen af ​​arvelige varianter 30-40%. Den arvelige karakter af kræft studeres bedst i ondartede neoplasmer såsom tyktarms-kræft, kræft i det kvindelige reproduktive system (brystkræft, kræft i æggestokkene), medulær skjoldbruskkirtelkræft (MTC) osv..

En anden type mutationer - erhvervet, udvikler sig gennem en bestemt persons liv. De fleste af dem er forårsaget af aggressive miljøfaktorer (toksiner, kræftfremkaldende stoffer, vira osv.). Kræft, der forekommer i sådanne tilfælde, kaldes sporadisk.

Familievirksomhed

Tegn, der gør en mistænkt for en arvelig disponering for kræft, er som følger:

  • gentagne tilfælde af kræft hos nære slægtninge, især i flere generationer. Den samme type tumor, der forekommer hos slægtninge;
  • udseendet af en tumor i en usædvanlig ung alder (mindre end 50 år);
  • tilfælde af tilbagevendende ondartede tumorer hos den samme patient.

Ofte indikerer hyppige episoder af sygdommen blandt medlemmer af samme familie ikke altid, at kræften er arvelig. I nogle tilfælde skyldes dette påvirkningen af ​​eksterne (ernæringsmæssige) og fysiske faktorer (forurening med giftige stoffer, industriaffald, strålingsbaggrund, dårlige vaner).

Derfor er det nødvendigt at forstå, at "familiær" kræft ikke altid betyder "arvelig". Hvis det er umuligt at gennemføre særlige genetiske blodprøver for at gøre billedet klarere, indsamles data om hyppigheden af ​​sygdomme blandt familiens blod pårørende, der lever af en eller anden grund separat fra barndommen og derfor ikke udsættes for de samme faktorer.

Omvendt foretages en sammenligning af de samme indikatorer blandt blod pårørende samt adoptivbørn og forældre, der lever under de samme forhold..

Tyktarmskræft

Med hensyn til hyppigheden af ​​forekomst er tyktarmskræft i Moldova i første omgang, forekomsten af ​​sygdommen er 31 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Sygdommen diagnosticeres årligt hos ca. 1100 indbyggere i vores land.

I strukturen for dødelighed blandt onkologiske sygdomme rangerer den først og er 43%. Den sene behandling af patienter, når sygdommen allerede har tid til at gå meget langt, er i vid udstrækning skylden for sådanne tragiske data..

I den moderne verden er en kræftdiagnose overhovedet ikke en sætning. Læger har længe lært at med succes behandle de første tre stadier af denne sygdom..

Og selv med det fjerde, der indtil relativt for nylig blev betragtet som uhelbredelig (ikke tilgængelig for terapi), er det muligt at opnå konkrete resultater og signifikant forlænge patienternes levetid og forbedre dens kvalitet.

Kolorektal kræft kan karakteriseres som sporadisk, familiær og arvelig. I de fleste tilfælde udvikler denne lidelse sig imidlertid spontant. Det er denne form for sygdom, der kaldes "sporadisk kræft".

Mennesker med kræft har normalt ikke slægtninge med den samme type kræft. Men ikke desto mindre forekommer sygdommen oftere i nogle familier, end man kunne forvente i spontane tilfælde..

Det anslås, at 20-30% af alle episoder med tyktarmskræft er familiære. Patienter i denne gruppe kan have en eller flere pårørende med den samme sygdom. Der er dog ingen specifik arveart (dvs. tilbøjelighed til kræft overføres ikke nødvendigvis fra forælder til barn).

Det er blevet konstateret, at familiel kolorektal kræft er heterogen (adskiller sig i løbet) både fra genetisk og klinisk synspunkt. Det inkluderer familiel adenomatøs polypose (Gardner, Page-Jaggers, Turco syndrom osv.) Forårsaget af en embryonisk mutation i APC-genet og tegner sig for under 1% af tilfældene.

Generelt udgør arvelige former for tyktarmskræft 5-10%, den mest berømte er ikke-polypose kolorektal kræft eller Lynchs syndrom.

Det største problem for onkologer og molekylærbiologer ved diagnosticering af en arvelig disponering er den såkaldte genetiske overlapning (en sygdom er forbundet med mange gener; og et gen er forbundet med mange sygdomme).

Således er 30% af patienter med arvelig ikke-polypose kolorektal cancer-syndrom i risiko for arveligt syndrom af brystkræft og æggestokkræft, og 7% af patienter med arvelig brystkræft og æggestokkræft er i risiko for arveligt ikke-polypose kolorektalt kræft-syndrom.

Som du ved er enhver sygdom lettere at forebygge end at helbrede, dette er især tilfældet med en tung familiehistorie. For at gøre dette, skal du gennemgå årlige forebyggende undersøgelser - screening (fra den engelske "sifting").

Kolonoskopi er ”guldstandarden” i forebyggelse og tidlig diagnose af tyktarmskræft. Denne procedure giver dig mulighed for at undersøge alle dele af tyktarmen og om nødvendigt udføre en biopsi eller fjerne neoplasma, hvis dens størrelse tillader.

Overalt i verden anbefales det at passere det en gang hvert femte år eller en gang om året, hvis patienten tidligere er blevet diagnosticeret med patologier.

Det er også vigtigt at bemærke, at for familiære og arvelige former for kræft skal screening udføres ti år tidligere end den alder, hvor kræft blev diagnosticeret hos de pårørende.

Risikogruppen inkluderer personer, der lider af lang tid (mere end 7-10 år) inflammatoriske tarmsygdomme (ulcerøs colitis, Crohns sygdom), i de fleste tilfælde fører disse patologier til CR.

'I de fleste tilfælde udvikler denne lidelse sig spontant'

Skjoldbruskkirtelkræft

Advarsel er underarmet! Læserne skal være opmærksomme på, at de genetiske former for kræftformer er mere aggressive end sporadiske.

Derfor er det med arvelige risikofaktorer konstant nødvendigt at overvåge dit helbredstilstand, da opdagelsen af ​​sygdommen i de første to faser garanterer fuldstændig bedring i 90% af tilfældene. Selv med mere avancerede former er hærdningshastigheden meget høj.

Desværre har der i de sidste par årtier været en markant stigning i forekomsten af ​​kræft i skjoldbruskkirtlen (TC) i Republikken Moldova..

Det skal bemærkes, at i perioden efter ulykken ved Chernobyl-kernekraftværket, hvor der i mange nabolande, inklusive vores, blev registreret et stort antal sager, var dette tal 2,5 gange lavere i forhold til 2013..

I henhold til det europæiske kræftregister diagnosticeres ca. 315 nye patienter i Moldova hvert år, ca. 85% af dem er kvinder. Oftest forekommer sygdommen hos middelaldrende mennesker (40-55), men sygdommen kan forekomme hos unge mennesker og endda hos børn. Andelen af ​​arvelige former for kræft i skjoldbruskkirtlen er ca. 10%.

Specialister identificerer fire former for kræft i dette organ - udifferentieret (2-5%), papillær (75-80%), follikulær (11%) og medullær (5-10%).

Det er vigtigt at bemærke, at 80% af tilfældene med medullær kræft er sporadiske, og 20% ​​er genetiske former på grund af indflydelsen af ​​RET-prototoonkogen. Derudover ledsages thyroideacancer hos kvinder ofte af sygdomme (inklusive kræft) i brystkirtlerne og organerne i det reproduktive system..

Når alt kommer til alt, kan medullær kræft være en af ​​manifestationerne af MEN-2-syndromet (multiple endokrine neoplasier) - en gruppe af arvelige autosomale dominerende syndromer forårsaget af tumorer eller hyperplasi (overdreven vævsvækst) i mindst to hormonkirtler, der kan udvikle sig uafhængigt af hinanden.

Det skal bemærkes, at 98% af dem, der lider af MEN-2-syndrom, er bærere af RET-genet.

Desværre udføres genetisk test i Moldova ikke, selvom dette ville gøre livet meget lettere for os - læger-onkologer og patienter med en belastet familiehistorie.

Ideelt set er oprettelsen af ​​et familiekræftregister for rettidigt at kunne gennemføre forebyggende undersøgelser hos mennesker fra risikogrupper. Derudover er information om tidligere onkologiske sygdomme hos patienters pårørende meget værdifuld til at stille den korrekte diagnose. Da nogle former for kræft kan indikere visse arvelige syndromer, hvilket også kan indebære udvikling af sygdommen i andre organer.

Det er ikke for ingenting, at der i alle udviklede lande er en onkogenetisk konsultation. Specialisterne fra Institutet for Onkologi har samlet en enorm mængde information for at skabe en sådan database, og mange moldoviske onkologer har desuden takket være deres forskning ydet et betydeligt bidrag til udviklingen af ​​verdensvidenskab og nye behandlingsmetoder. Skjoldbruskkirtelkræft betragtes som en af ​​de lettest hærdelige.

Men ikke desto mindre, hvis der blev registreret tilfælde af skjoldbruskkirtelkræft i familien, er alle pårørende nødt til at gennemgå en ultralydscanning af dette organ en gang om året. Hvis der er knuder i det, ændringer i konturen eller størrelsen på "skjoldbruskkirtlen", skal du besøge en endokrinolog og tage visse blodprøver.

Derudover skal det mere retfærdige køn søge råd hos en mammolog og gynækolog. Hvis knudepunkterne efter den ordinerede behandling ikke formindskes eller endda fortsætter med at vokse, skal deres biopsi udføres, og en onkolog skal konsulteres.

Vær ikke bange for at komme med spørgsmål til lægerne i denne specialitet, for selv hvis du modtog en henvisning til dem, betyder det ikke, at lægen helt sikkert vil diagnosticere kræft. Hertil kommer, at rettidig behandling og udførelse af alle recept kan gøre det muligt at træffe foranstaltninger for at identificere den onkologiske proces på det tidligste tidspunkt, hvor sygdommen let kan behandles..

'Skjoldbruskkirtelkræft er mest almindelig hos middelaldrende mennesker'

Brystkræft

Hidtil er den arvelige karakter af brystkræft velkendt. For flere årtier siden kunne videnskabsmænd identificere genetiske defekter, der førte til dens forekomst..

I udviklede lande gennemgår kvinder, der er i risiko, DNA-test af gener for modtagelighed for brystkræft med det formål at tidlig diagnose, valg af behandling og forebyggelsestaktik..

Det er kendt, at ca. 30% af patienterne, der har haft brystkræft i deres familier, har mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Derudover er disse gener også ansvarlige for muligheden for at udvikle æggestokkræft (OC)..

Med en BRCA1-genmutation er risikoen for brystkræft 70%, og OC - 50%, med ændringer i BRCA2, er risikoen for BC 50% og OC - 20%. Det er vigtigt at bemærke, at brystkræftforekomst ikke kun forekommer hos kvinder, men også hos mænd, og specifikke mutationer i BRCA2-genet bestemmes oftere i det stærkere køn.

Heldigvis har et af de private laboratorier i vores land i flere år gennemført sådanne blodprøver, fordi arvelige og sporadiske former for ondartede neoplasmer i brystet egner sig til forskellige behandlingstaktikker. Jeg bliver ofte spurgt, om alle skal testes for at identificere defekte gener.?

Svaret er nej, DNA-test er nødvendigt for kvinder, der er i fare, det vil sige dem, hvis førstefamilie pårørende lider af denne lidelse (mor, søster, datter), eller de er allerede blevet diagnosticeret med onkologiske sygdomme i brystet, tarmen, æggestokkene, skjoldbruskkirtlen ”Eller bugspytkirtel.

Tror ikke, at tilstedeværelsen af ​​onkogener uundgåeligt vil føre til tumorprocesser. Andelen af ​​arvelige former for brystkræft er kun 10%, og selv med en tung familiehistorie bør man ikke få panik og betragte sig selv som praktisk syg..

Historien med Hollywood-stjernen lavede en masse støj, og ængstelige kvinder begyndte også at komme til mig, når de tænkte på behovet for en forebyggende mastektomi (fjernelse af brystkirtlerne).

Fra mit synspunkt er fjernelse af sunde organer forkert, og sådanne drastiske foranstaltninger retfærdiggør ikke sig selv. Når alt kommer til alt, selv ved at være i fare, kan du leve hele dit liv som en absolut sund person..

En sådan operation (før den onkologiske proces) kan kun diskuteres, hvis det kønne køn ikke kun havde defekte gener, men også strukturelle ændringer er allerede forekommet i selve kirtlen, og der har udviklet sig baggrund eller prækancerøse forhold i den.

Dog skal alt mere retfærdigt køn, uanset tilstedeværelse eller fravær af arvelige faktorer, nøje overvåge deres helbred..

Desværre er Moldova i to år i træk først i verden i dødelighed blandt kvinder fra brystkræft. Hvert år i vores land opdages 950 nye tilfælde af brystkræft, antallet af dødsfald er 550 pr. År..

Sådanne tragiske data skyldes i vid udstrækning den sene behandling af patienter og forsømmelse af en årlig forebyggende undersøgelse fra en mammolog. Når alt kommer til alt er den fem-årige overlevelsesrate ved nul og de første stadier af brystkræft næsten 100%, ved det andet - 70-80%, ved det tredje - 60-50% og ved det fjerde -10%.

Naturligvis kan den sidste fase af kræft ikke helbredes, men med korrekt behandling kan du opnå en stabil remission inden for 10-15 år (og nogle gange længere). Moderne diagnostiske forskningsmetoder letter i høj grad valg af den korrekte behandlingstaktik.

I øjeblikket anvendes klassificering af tumorer ikke kun histologisk analyse af tumorceller, men også immunhistokemisk analyse. Dette tillader i hvert tilfælde at ordinere nøjagtigt de medikamenter, som neoplasmaet vil reagere på. Takket være dette opnås meget høje resultater under behandlingen..

Hvad du har brug for at vide om forebyggelse af brystkræft?

Alle repræsentanter for den smukke halvdel af menneskeheden skal efter starten af ​​den første menstruation foretage en selvundersøgelse af brystkirtlerne. Dette skal ske to til tre dage efter hver periode. Fra 18-års alderen skal piger og kvinder hvert år besøge en mammolog, og hvis lægen finder det nødvendigt, gennemgå en ultralyd af disse organer.

Efter 40 skal du gøre dette to gange om året. Om nødvendigt vil lægen ordinere en omfattende undersøgelse af brystkirtlerne, som kan omfatte mammografi, MR eller CT, samt konsultation med læger af en anden specialitet (gynækolog, endokrinolog).

Hvad skal man huske om risikofaktorer for brystkræft? Først og fremmest inkluderer disse skader i brystkirtlerne, derfor er det efter enhver læsion af disse organer nødvendigt at se en mammolog!

Desuden kan udviklingen af ​​sygdommen fremmes ved alvorlig stress og alvorligt psykisk chok, abort (både kunstig og spontan), endokrine lidelser og sygdomme i gynækologiske organer, fedme, rygning og alkoholmisbrug..

Alle kvinder er også nødt til at vide, at amning i mindst et år har en positiv effekt på strukturen i brystkirtlen, mens afvisning af det er meget negativ..

Husk, at dit helbred er i dine hænder!

Forsøm ikke forebyggende undersøgelser fra specialister. Ikke selvundersøgelse, og prøv ikke at behandle nogen "knuder" og "klumper", der findes i brystet på egen hånd, styret af "værdifulde" oplysninger fra internettet.

Hverken en godartet eller en ondartet tumor kan fjernes ved hjælp af kompresser med urin, afkok af urter, soda, vodka med olie osv.!

Efter at have udsat et besøg hos fagfolk underskriver en kvinde selv ofte en dom. Vær ikke bange for at søge medicinsk hjælp til ændringer i kirtlen! I de tidlige stadier kan næsten alle ondartede formationer helbredes!