Hvad er BRCA-genmutation, og hvorfor kvinder udfører profylaktisk mastektomi?

I denne artikel vil jeg tale om BRCA-generne, deres mutation og forebyggende mastektomi.

Hvad er BRCA-1 og BRCA-2

BRCA-1 og BRCA-2 er gener, der udøver streng kontrol over væksten og opdelingen af ​​celler, hvilket forhindrer deres transformation og udviklingen af ​​en ondartet proces.

Hvis der opstår en mutation i BRCA-generne, ophører de med at udføre deres funktion kvalitativt. Dette fører til det faktum, at celler begynder at dele sig ukontrolleret, hvilket i sidste ende kan føre til udvikling af kræft..

BRCA-genmutationen arves fra enten forælder eller umiddelbar familie. Risikoen for, at en baby arver unormale BRCA-gener ved fødslen, er 50%.

En genetisk mutation kan overføres i generationer, især gennem den kvindelige linje.

Analyse til påvisning af mutationer BRCA-1 og BRCA-2

For at afgøre, om du er bærer af muterede BRCA-gener, skal du bestå en DNA-test - normalt en blodprøve.

Inden du testes for en BRCA-genmutation, skal du være parat til at høre et positivt resultat og træffe en passende beslutning..

Et positivt resultat indikerer, at personen har arvet BRCA-genmutationen, og risikoen for at udvikle kræft øges. Men dette betyder ikke 100% udvikling af kræft. BRCA-genmutation er en vigtig faktor i udviklingen af ​​kræft, men ikke den vigtigste.

Læs mere om risikofaktorerne for udvikling af brystkræft i artiklen.

Negativt resultat - indikerer, at personen ikke bærer BRCA-genmutationen og ikke er disponeret for arvelig brystkræft.

Det skal bemærkes, at et negativt resultat ikke er en garanti for, at kræft aldrig vil udvikle sig. Dette er blot bekræftelse af, at testmanden ikke arvet BRCA-genmutationen..

Hvad skal man gøre, hvis BRCA-genmutationstesten er positiv?

Som vi diskuterede ovenfor, betyder en positiv test for BRCA-mutationen ikke 100% udvikling af brystkræft, men risikoen øges markant.

Efter at du har bekræftet BRCA-mutationen, skal du altid gennemgå en omfattende brystundersøgelse:

  • Udfør en ultralydsscanning to gange om året, uanset alder;
  • Udfør mammografi - en gang om året, begynder i en alder af 40;
  • Undergå undersøgelse af en mammolog - to gange om året.

Regelmæssige undersøgelser vil ikke beskytte dig mod at udvikle brystkræft, men sygdommen kan opdages på det tidligste tidspunkt, når behandlingen er mest effektiv.

Hvis du vil beskytte dig selv så meget som muligt mod udvikling af brystkræft, anbefaler onkologer at udføre en bilateral profylaktisk mastektomi.

Bilateral profylaktisk mastektomi med rekonstruktion i et trin

For at forhindre brystkræft udfører onkologer en subkutan mastektomi - fjernelse af brystvæv, men bevare huden og brystvorten-areolakomplekset.

Profylaktisk mastektomi med rekonstruktion i et trin udføres med deltagelse af en onkolog-mammolog og en plastrekonstruktiv kirurg.

Onkolog-mammolog fjerner brystvæv, og plast-rekonstruktiv kirurg gendanner det mistede brystvolumen.

Der er to måder at gendanne brystvolumen på:

  • Ved at installere et implantat;
  • Brug dine egne klapper: fra ryggen, maven eller bagdel.

Læs mere om brystrekonstruktion ved hjælp af implantater og dine egne flapper i artiklen.

Analyse for tilstedeværelsen af ​​BRCA 1/2 genmutationer

Hvad der er vigtigt at vide om BRCA1 og BRCA2 generne?

I de fleste tilfælde er onkologiske sygdomme arvelige og er forbundet med transport af mutationer i visse gener opnået fra en af ​​forældrene.

En af de effektive tilgange til tidlig påvisning af bryst- og æggestokkræft er molekylær genetisk bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse tillader os at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering for kræftudviklingen og danne grupper med øget risiko for udvikling for patogenetisk baseret forebyggelse og / eller tidlig diagnose af sygdommen i det første udviklingsstadium..

Det er kendt, at 5-10% af brystkræftformer og 10-17% af kræft i æggestokkene er arvelige, og deres udvikling er forbundet med mutationer i BRCA-1 og BRCA-2 generne. Ifølge adskillige undersøgelser er de ansvarlige for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af tilfældene med arvelig æggestokkræft hos kvinder og op til 40% af tilfældene med brystkræft hos mænd..

Hvad er BRCA1 og BRCA2 generne?

Det er kendt, at størstedelen af ​​arvelige former for brystkræft er forbundet med BRCA1- og BRCA2-generne (Brystkræftgener 1 og 2). Disse gener er ansvarlige for reguleringen af ​​processerne til restaurering af genetisk materiale (DNA) og forhindrer mulig tumortransformation af celler. Tilstedeværelsen af ​​defekter og mutationer i disse gener øger imidlertid betydeligt risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkræft..

5 fakta om BRCA-1 og BRCA-2

  • en person er allerede født med en BRCA1- eller BRCA2-genmutation, det er umuligt at ændre denne kendsgerning;
  • ikke alle bærere af dette gen vil udvikle kræft;
  • det ændrede gen kan arves fra både mor og far;
  • sandsynligheden for at videregive det ændrede BRCA-gen til børn er 50%;
  • genet overføres fra generation til generation.

Hvorfor har jeg brug for en analyse af BRCA1- og BRCA2-genmutationerne?

Denne test hjælper dig med at finde ud af, om du har arvet en genetisk mutation, der øger din risiko for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft..

Identifikation af en genetisk defekt hos klinisk sunde kvinder muliggør rettidig diagnose og forebyggelse af udviklingen af ​​bryst- og / eller æggestokkræft. For patienter, der allerede har udviklet en tumor, gør detektion af mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne det muligt at bestemme dets arvelige natur og vælge den rigtige behandling.


Hvordan kan man have mistanke om en arvelig form for brystkræft??

Det er mere sandsynligt, at du har en arvelig disposition for brystkræft, hvis:

  • Påvisning af brystkræft i ung alder (op til 40 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​direkte slægtninge (mor, bedstemor, søster, tante) på modersiden eller faderen, der er diagnosticeret med brystkræft inden 50-årsalderen;
  • Tilstedeværelsen i din familie af en pårørende med bryst- og æggestokkræft;
  • Tilfælde i din familie med flere eller bilaterale kræftformer i et eller begge bryst;
  • Hvis din familie har haft et tilfælde af brystkræft hos en mand;
  • Til co-kræft (f.eks. Kræft i æggestokkene og bugspytkirtlen).


Hvordan udføres analysen for BRCA1- og BRCA2-genmutationerne??

Analysen består i at tage en lille mængde blod fra en vene eller prøveudtagning af det buccale epitel. Der kræves ingen særlig forberedelse til forskning.


Hvad skal man gøre, hvis testen for mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne er positiv?

Et positivt resultat indikerer, at du har arvet en defekt i BRCA1- og BRCA2-generne og har en tilbøjelighed til udvikling af visse typer kræft (bryst, æggestokk, prostata (hos mænd), tarme, strubehoved osv.). Analysen angiver kun sandsynligheden for kræft og betyder ikke, at alle pårørende i blodet har en genetisk defekt. Hvis mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne findes hos en kvinde, er risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft 50 til 90%.

Et positivt testresultat er vigtig information, der giver dig mulighed for at tage forebyggende foranstaltninger så tidligt som muligt og mindske sandsynligheden for at udvikle kræft.


Og hvis analysen for mutationer af BRCA1 og BRCA2 generne er negativ?

Et negativt resultat betyder ikke, at du ikke vil udvikle kræft. Dette betyder, at din risiko for kræft er gennemsnitlig og ikke kræver så meget opmærksomhed på dets forebyggelse som i tilfælde af disse mutationer. Og et negativt resultat annullerer naturligvis ikke sådanne generelle kliniske forebyggende undersøgelser som undersøgelse af en mammolog og mammografi..

Du kan tilmelde dig analysen ved at ringe til:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Modtagelse timer: Mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

Brca1-genmutation

Det er kendt, at 5-10% af kræft i brystet og 10% af kræft i æggestokkene er arvelige og er forårsaget af mutationer i visse gener. De mutationer, der er mest forbundet med bryst- og æggestokkræft findes i BRCA1- og BRCA2-generne (afledt af det fulde engelske navn BReast CAncer Suspectibility Gen). Kvinder, der bærer mutationer i gener med henblik på modtagelighed for bryst- og æggestokkræft, har en høj risiko for at udvikle sygdommen. Rettidig påvisning af mutationer i disse gener giver en kvinde og hendes familie mulighed for at træffe de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

BRCA1-genet (Gen-brystkræft 1, oversat fra engelsk som genet for brystkræft 1) er placeret på den lange arm af det 17. kromosom (17q21.31) og koder syntesen af ​​et protein, der spiller en nøglerolle i processen med DNA-reparation (restaurering) efter skader, regulering celledeling og opretholdelse af genomstabilitet. Mere end 500 genmutationer er blevet beskrevet, der erves autosomalt dominerende med ufuldstændig penetrans og er forbundet med en høj risiko for bryst- og / eller æggestokkræft hos kvinder og bryst- eller prostatacancer hos mænd.

Hos bærere af mutationer i BRCA1-genet er risikoen for brystkræft 50-85%, æggestokkræft - 15-45%. Derudover er mutationer i dette gen forbundet med en øget risiko for at udvikle visse former for mave-tarmkræft (bugspytkirtelkræft) og andre former for ondartede tumorer. En af de hyppigste mutationer i BRCA1-genet blandt beboere i Rusland er indsættelse af cytosin (5382inC), hvilket fører til et skift i læserammen og dannelsen af ​​et trunkeret BRCA1-protein, som ikke fuldt ud kan udføre sin funktion. Denne mutation forekommer med en frekvens på 0,25%. Forbedringen af ​​diagnostiske metoder og udviklingen af ​​onkogenetik dikterer behovet for at skabe en personlig tilgang til at identificere arvelige former for kræft. Derfor tilbyder Genetico-laboratoriet på nuværende tidspunkt en bred vifte af tjenester til patienter, der planlægger at gennemgå genetisk test, fra søgningen efter de mest almindelige mutationer til en komplet onkogenetisk undersøgelse. En genetiker hjælper dig med at bestemme, hvilken test en patient har brug for..

Familiekræft kan mistænkes, når:

  • at have to eller flere pårørende med brystkræft;
  • påvisning af brystkræft inden 35-årsalderen;
  • tilstedeværelsen af ​​bilateral eller multifokal brystkræft;
  • livmoderhalskræft;
  • tilstedeværelsen af ​​endda en pårørende med kræft i æggestokkene eller brystkræft, der blev diagnosticeret før 40-årsalderen;
  • brystkræft hos en mandlig slægtning;
  • brystkræft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generationer i familien har haft bryst- eller æggestokkræft;
  • tilstedeværelsen af ​​en pårørende med brystkræft i en relativt ung alder (under 50);
  • har en pårørende med kræft i begge bryster.

Påvisningen af ​​en mutation i BRCA1- og BRCA2-generne gør det muligt korrekt at bestemme behandlingstaktikkerne for patienter, i hvilke en tumor allerede er forekommet, da der er målrettede lægemidler, der effektivt virker på BRCA-associerede tumorer. Information om genotype for disse gener vil også hjælpe med at planlægge forebyggende foranstaltninger og overvågning for mennesker, der endnu ikke har symptomer på sygdommen. Genetico-laboratoriet minder dig om, at du kan tage en test for arvelig bryst og kræft i æggestokkene for at undersøge mutationer i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan tilmelde dig analysen ved at ringe til 8 800 250 90 75 (gratis opkald i Rusland). Beskyt dig selv og dine kære!

Dette forfærdelige og forfærdelige BRCA1-gen

Først et lille materiel.

Arvelig information er kodet i DNA. Den genetiske kode består af nukleotider, der er betegnet med bogstaverne A, T, C og G. Forskellige kombinationer af disse bogstaver koder for visse aminosyrer, der udgør proteiner. Således kan abnormiteter i sekvensen af ​​nukleotider (substitution, tab, duplikation, bevægelse fra sted til sted) føre til en ændring i strukturen af ​​proteiner og derfor til udviklingen af ​​sygdomme. DNA er indeholdt i cellekernen i en kompakt tilstand i form af kromosomer. Kromosomsættet for en person er 46XY, mens hver person modtager 23 kromosomer fra moderen (22 autosomer + X kromosom), 23 fra faren (22 autosomer, samt X-kromosomet, hvis det er en pige, eller Y-kromosomet, hvis det er en dreng ). Foruden nukleart DNA har mennesker også et cirkulært mitokondrielt DNA-molekyle, der udelukkende ledes gennem moderlinien. Det kan også gennemgå mutationer, der forårsager udvikling af visse arvelige sygdomme..

Det humane genom er fuldstændigt sekventeret, hvilket betyder, at sekvensen af ​​nukleotider, der udgør genomet, i øjeblikket er kendt. Derudover er den kodende del af genomet, det vil sige den, som gen-RNA-proteinkæden er kendt for, kun 1,5% (dette er ca. 22.000 gener). Resten af ​​genomet ("lydløs") blev tidligere betragtet som "uønsket", men senere blev det opdaget, at nogle regioner spiller en regulerende rolle, nogle koder for hjælpe-RNA-molekyler. Der er dog stadig store dele af genomet, hvis funktion ikke er kendt..

BRCA1-genet (det officielle navn på genet er "BReast CAncer 1, tidlig debut" - "Brystkræft 1, tidligt begyndende"), der ligger på kromosom 17, hører til klassen af ​​tumorundertrykkere. Dette betyder, at det protein, der kodes af dette gen, undertrykker den hurtige ukontrollerede opdeling og vækst af celler, som netop er grundlaget for tumorvækst. Dette protein er involveret i reparation af DNA-skade, der forekommer ret ofte (ifølge forskellige skøn, fra 60 til 200 pr. Celledeling). BRCA1-genproduktet sikrer således stabiliteten af ​​den genetiske information. Til dato er mere end tusind forskellige mutationer i BRCA1-genet beskrevet, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for at udvikle brystkræft, æggeledere, brystkræft hos mænd og bugspytkirtelkræft..

BRCA2-genet (det officielle navn på genet er “BReast CAncer 2, early debut” - “Breast cancer 2, early debut”), der ligger på kromosom 13, hører også til antallet af tumorundertrykkere. Mere end 800 forskellige mutationer i dette gen er beskrevet, hvoraf nogle er forbundet med en øget risiko for bryst, æggestokk, prostata, bugspytkirtel, æggeledere, mandlige brystkirtelkræft, melanom, samt risikoen for at udvikle en sygdom kendt som Fanconi-anæmi, type D1, hvor der er hæmning af hæmatopoiesis (mangel på alle blodlegemer), forskellige typer leukæmi og ondartede tumorer i hoved, hals, hud og kønsorganer kan udvikle sig.

Nu om brystkræft.

Denne sygdom er forårsaget af den ukontrollerede hurtige vækst og multiplikation af brystceller (oftest er dette kanalceller efterfulgt af lobes i brystkirtlen). I USA er forekomsten af ​​brystkræft 123,8 pr. 100.000 kvinder om året (i alt blev der registreret 2.829.041 kvinder med brystkræft i USA i 2010), dødeligheden er 22,6 pr. 100.000 kvinder om året (1 ud af 36 kvinder dør af brystkræft), den gennemsnitlige forventede levetid for brystkræft er 68 år. Den gennemsnitlige befolkningsmæssige risiko for at udvikle brystkræft hele livet er 12,38%, hvilket kan tolkes som følger: ud af 8 kvinder vil 1 udvikle brystkræft i løbet af deres levetid. Desuden er arvelige former for brystkræft mellem 5 og 10%. Dette er en multifaktoriel sygdom - der er ikke et enkelt gen, hvor en mutation er 100% sandsynlig for at forårsage brystkræft, snarere udvikler den sig som et resultat af virkningen af ​​uheldige miljøfaktorer på en genetisk disponeret organisme. Sandsynligheden for at udvikle brystkræft påvirkes af faktorer som alder, køn (kvinder har brystkræft oftere, men det betyder ikke, at mænd ikke kan have det), etnicitet (i nogle etniske grupper, for eksempel blandt jøder) Ashkenazim, såvel som de amerikanere, der har norske, islandske eller hollandske rødder), visse ændringer i brystvæv (fibrodysplasia), hormonelle forandringer og hormonelle medikamenter (inklusive p-piller) samt tilstedeværelse af kræft hos førstegangs slægtninge ( forældre, søstre, brødre, børn).

Risiko for brystkræft forbundet med BRCA1 og BRCA2 generne

I henhold til tilgængelige data (Chen S, Parmigiani G. Meta-analyse af penetration af BRCA1 og BRCA2. J Clin Oncol. 25 (11): 1329-33, 2007), er kvinder med visse BRCA1-mutationer i risiko for at udvikle brystkræft, når de når 70 år er fra 50 til 70% med en BRCA2-genmutation - fra 40 til 60% (i den generelle befolkning er dette tal 8%). Dette betyder, at ud af hver 100 kvinder uden BRCA1- eller BRCA2-mutationen, vil ca. 8 mennesker udvikle brystkræft i en alder af 70 år, og ud af hver 100 kvinder, der har mutationen - fra 40 til 70. I mandlige bærere af mutationen udtrykkes risikoen for at udvikle sygdommen i sådanne numre : ud af 1000 bærere af mutationen bliver omkring 65 mennesker syge, mens i den generelle befolkning bliver 1 ud af 1000 syge.

Ud over BRCA1 og BRCA2 påvirker generne CDH1, STK11, TP53, AR, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, RAD50 og RAD51 risikoen for at udvikle brystkræft.

Nu skal det bemærkes, at den amerikanske kongres vedtog den såkaldte genetiske informationsnøddiskriminationslov (GINA), som er designet til at beskytte folk mod mulig forskelsbehandling fra arbejdsgivere og forsikringsselskaber baseret på resultaterne af genetiske test eller tilstedeværelsen af ​​en familieprædisposition til eventuelle sygdomme. I Europa er Europarådets og UNESCOs biomedicinkonvention i kraft, der bestemmer, at patienten har en "ret til ikke at vide", det vil sige at nægte at modtage genetisk information (i Rusland er denne ret etableret af den føderale lov "På det juridiske grundlag for bioetik og garantier dens bestemmelse ").

Om Angelina Jolie

I betragtning af hendes kapaciteter antager jeg naturligvis, at hun modtog den mest kvalificerede medicinske behandling. Sandsynligvis, hvis hun hævder, at risikoen for at udvikle brystkræft, havde hun 87%, er dette sandt (især i betragtning af at hendes mor led af denne sygdom). Det er muligt, at mastektomien i hendes tilfælde var berettiget (selvom denne operation ikke er en 100% garanti for at forhindre sygdommen). Det skal dog bemærkes, at Angelina gennem årene har udviklet et bestemt image. På den ene side kan dette kaldes et "messias-kompleks" - hun vedtager børn i industriel skala, donerer royalties til velgørenhed, deltager i flygtningelejre, laver en film om krigen i Kosovo, holder en tale om kvinders rettigheder, nu dette. På baggrund af hende falmer alt: så hvad, at Mia Farrow begyndte at adoptere tidligere og adopterede flere børn, så hvad, at næsten alle Hollywood-skuespillere (og ikke kun) er involveret i velgørenhedsarbejde, så hvad, der er andre UNHCR-goodwill-ambassadører og UNICEF og så videre - de ved det mest. På den anden side kan du kalde det kompetent PR - det er gentagne gange blevet bemærket, at hendes velgørenhedsaktiviteter aktiveres, når der kommer nogen negativ information om hende. Folk, der kender hende og har arbejdet med Angelina, siger, at hun aldrig havde brug for en PR-agent - hun var altid usædvanlig god til at opbygge nøjagtigt det offentlige image, som hun ville skabe, hvad enten det var ”vildt og uhæmmet” som i de første år, eller "hellig mor til familien", som det er nu). Samtidig kan hendes intentioner være og er bestemt de bedste, som ingen af ​​dem er gode, men igen mennesker, der kender hende, bemærker, at hun mangler uddannelse. Dette er ikke overraskende, da det kommer faktisk fra. Men det betyder, at det at beundre Angelina i filmene eller på fotografier er en ting, men du skal stadig tage hendes offentlige erklæringer inden for medicin eller, siger politik, med en sund dosis skepsis..

Genetisk diagnose for BRCA1 og BRCA2 genmutationer

Genetisk diagnose for BRCA1 og BRCA2 genmutationer.
Risikoen for at udvikle brystkræft varierer med familie arvelig disponering. Cirka 5-10% af brystkræft er forbundet med DNA-mutationer.

Risikoen for at udvikle brystkræft for en kvinde, hvis mor eller søster har haft sygdommen er 1,5-3 gange højere end for kvinder, hvis nærmeste familiemedlemmer ikke havde brystkræft.

BRCA1-genmutationer forekommer 1,5-2 gange oftere end BRCA2. Sandsynligheden for BRCA-mutationer er højere, hvis brystkræft påvises i en ung alder og er især høj, hvis der er bilateral læsion af brystkirtlerne, samt hvis kræft i æggestokkene blev diagnosticeret hos patienten selv eller i hendes nærmeste familie.

Hos kvinder med en BRCA1-genmutation er livstidsrisikoen for at udvikle brystkræft 50-80%, og risikoen for at udvikle kræft i det andet bryst er 40-60%. Risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene 15-45% (se figur 1 og 2)

Kvinder med en BRCA2-genmutation har en livstidsrisiko på 50-85% for brystkræft og 10-20% risiko for kræft i æggestokkene.

Det er vigtigt, at op til 70% af alle brystkræftformer med en BRCA1-genmutation og 50% af alle brystkræftformer med en BRCA2-genmutation forekommer inden 50-års alderen - hos unge kvinder.

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-mutation antages at være et ugunstigt prognostisk tegn i brystkræft. Brystkræft i nærvær af en BRCA1-genmutation er kendetegnet ved:

  • infiltrativ ductal variant af den morfologiske struktur. Denne type kræft er kendetegnet ved et ekstremt aggressivt forløb. Kræftceller spreder sig meget hurtigt gennem blod- og lymfe-strømningssystemet til lymfeknuder, muskler, lever, led og knogler, nyrer og åndedrætsorganer. Metastaser i infiltrativ kræft har deres egen særegenhed: De kan eksistere latent i en tilstrækkelig lang periode, uden at afsløre sig selv, begynde at vokse og formere sig nogle gange et dusin år efter fuldstændig fjernelse af den oprindelige ondartede formation.
  • lav grad af tumordifferentiering. Jo lavere celledifferentiering er, jo hurtigere vokser tumoren, og jo tidligere metastaser..
  • aneuploid med en høj vækstfraktion - bestemmer den hurtige progression af processen
  • mangel på østrogenreceptorer og HER2-ekspression
  • mutation af p53-genet, hvilket gør det vanskeligt for tumoren at selvdestrudere.

I modsætning til brystkræft menes BRCA-relateret æggestokkræft at have et mere gunstigt forløb. Ovariecancer, der er forbundet med BRCA-mutationen, udvikles senere end brystkræft (over 40 år). Det er kendetegnet ved:

  • lav grad af differentiering
  • papillær serøs eller endometrioid adenocarcinom
  • p53-genmutation

Det er vigtigt at forstå, at bærere af mutationer i BRCA-generne sandsynligvis får kræft før eller senere, hvis der ikke gøres noget for at reducere risikoen for at blive syg og til tidlig diagnose ved hjælp af regelmæssig bryst-MR. Så risikoen for at udvikle brystkræft inden alder 80 er 72% for bærere af BRCA1-mutationen og 69% for bærere af BRCA2. Den kumulative risiko for kræft i æggestokkene er henholdsvis 44% og 17%.

Men selv hvis svulsten er fjernet, løser dette ikke problemet. Den kumulative risiko for tilbagevendende brystkræft 20 år efter den første diagnose anslås til 40% i BRCA1-bærere og 26% i BRCA2-bærere.

Forekomsten af ​​brystkræft stiger kraftigt i en alder af 30-40 år i BRCA1-bærere og ved 40-50 år i BRCA2-bærere og forbliver derefter konstant indtil 80 år gammel. Hyppigheden af ​​ovariecancer er 3,6 gange højere blandt BRCA1-patienter end blandt BRCA2-bærere, med den højeste forekomst blandt kvinder i alderen 61-70 år, uanset hvilken type mutation.

Risikoen for brystneoplasmer øges for bærere af begge mutationer med en stigning i antallet af familie i første og anden grad med en historie med brystkræft. I modsætning hertil er risikoen for æggestokkene neoplasmer ikke forbundet med en familiehistorie..

Forskningslink:

Hvad skal man gøre - en genetisk test for BRCA1 og BRCA2 mutationer efterfulgt af en regelmæssig MR af brystet og forebyggende foranstaltninger i tilfælde af et positivt resultat.

Vi tilbyder dig at abonnere på de nyeste og mest relevante nyheder, der vises inden for videnskab, samt nyhederne fra vores videnskabelige og uddannelsesmæssige gruppe, så du ikke går glip af noget.

Kære læsere af ressourcen www.nestarenie.ru. Hvis du mener, at artiklerne i denne ressource er nyttige for dig og ønsker, at andre mennesker skal bruge disse oplysninger i mange år, har du muligheden for at hjælpe med at udvikle dette websted ved at bruge cirka 2 minutter af din tid på det. Klik på dette link for at gøre dette.

Vi anbefaler også at læse følgende artikler:

Tilføj en kommentar Annuller svar

Vi vil være taknemmelige, hvis du efterlader dine kommentarer efter at have læst artiklen. Din mening er meget vigtig for at gøre blogmaterialet mere informativt, forståeligt og interessant. Før du forlader din kommentar, skal du læse privatlivspolitikken

Brystkræftgen 1 (BRCA1). Identifikation af 5382insC-mutation (proteinstrukturforstyrrelse)

Markøren er forbundet med funktionerne ved DNA-reparation i tilfælde af skade og er involveret i opretholdelse af genomets stabilitet. Undersøgt for at identificere en arvelig disponering for bryst- og æggestokkræft, bugspytkirtelkræft, prostatacancer.

Lokalisering af genet på kromosomet - 17q21.31

BRCA1-genet koder for BRCA1-proteinet (brystkræft 1), som er involveret i DNA-reparation (restaurering), regulering af cellecyklussen og opretholdelse af genetisk stabilitet.

BRCA1-genmutation

Mutationen består i tilsætningen (insertion) af et nukleotid - cytosin i position 5382 af DNA-sekvensen af ​​BRCA1-genet og betegnes som 5382insC.

Mulige genotyper

Hyppighed af forekomst i befolkningen

Hyppigheden af ​​mutationen i populationen er 0,25%.

Sammensætning af markøren med sygdomme

  • Brystkræft
  • Livmoderhalskræft
  • Prostatakræft
  • Kræft i bugspytkirtlen.

BRCA1 spiller en vigtig rolle i DNA-reparation (reparation), cellecyklusregulering og opretholdelse af genomstabilitet. BRCA1-genet, der koder for BRCA1-proteinet, er et tumorundertrykkende gen, der normalt beskytter cellen mod ondartet transformation. Når en mutation forekommer i dette gen, øges sandsynligheden for at udvikle brystkræft (BC) og æggestokkræft (OC) signifikant.

BRCA1 har mange mutante alleler. Mutationen bestående af tilsætningen (indsættelse) af et nukleotid - cytosin i position 5382 betegnes som 5382insC. Som et resultat forskydes læserammen for messenger-RNA, og et for tidligt stopkodon vises på position 1829. Således syntetiseres et trunkeret BRCA1-protein, hvilket ledsages af en krænkelse af dets funktionelle egenskaber og som et resultat øger sandsynligheden for at udvikle OC og BC. Denne mutation og 4153delA-mutationen er ansvarlig for næsten 86% af familiær æggestokkræft i Rusland. Hos patienter med æggestokkræft forekommer 5382insC-mutationen i 9,7% af tilfældene.

Bryst- og æggestokkræft er blandt de mest almindelige kræftformer. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1-genet kan øge sandsynligheden for brystkræft med mere end 5 gange og kræft i æggestokkene med 10-28 gange. Den gennemsnitlige alder for udvikling af sygdommen reduceres til 25-30 år. Jo ældre personen er, jo større er chancen for kræft..

De identificerede familiesager af sygdommen angiver primært den arvelige karakter af kræft og kræver genetisk analyse. BRCA1-genet er involveret i at beskytte kroppen mod spontan DNA-skade, hvorfor dets forstyrrelse tillader ophobning af mutationer og fører til kræft og primært til bryst- og æggestokkræft. Det er kendt, at kræft, der er forbundet med genetiske markører BRCA, er kendetegnet ved en høj grad af malignitet og svær lymfoidinfiltration..

Analysen kan udføres i alle aldre, og med tidlig påvisning af krænkelser for den angivne markør vil behandlingen blive startet på en rettidig måde. For en vellykket behandling af kræft er det af stor betydning at opdage tumoren på et tidligt tidspunkt, allerede inden symptomdebut. Derfor er en genetisk disponering for bryst- og æggestokkræft en meget alvorlig indikation for regelmæssig undersøgelse for at opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt. Det er også nødvendigt at screene for mutationer i BRCA 1 og 2-generne hos sunde slægtninge til patienter med bryst- eller æggestokkræft for at identificere deres genetiske disponering for udviklingen af ​​ondartede neoplasmer..

  • N / N - befolkningsrisiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft
  • N / ins - høj risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft

Resultaterne af undersøgelsen skal fortolkes af en læge i kombination med andre genetiske, anamnestiske, kliniske og laboratoriedata..

Da dette gen kan have flere mutantvarianter, er det nødvendigt at evaluere dets arbejde samtidigt for flere markører.

En isoleret undersøgelse af 5382insC-mutationen anbefales kun, hvis denne markør påvises i førstegangs slægtninge.

Undersøgelsen anbefales at udføres i et kompleks:

Abonner på nyheder

Efterlad din e-mail og modtag nyheder og eksklusive tilbud fra KDLmed laboratorium

Tumormarkør BRCA1 og BRCA2 - identifikation af genmutationer

Diagnostisk retning

generelle karakteristika

I de fleste tilfælde er kræftformer arvelige og forbundet med transport af mutationer i visse gener opnået fra en af ​​forældrene. Genetisk test gør det muligt at identificere en tilbøjelighed til arvelige former for kræft og direkte indsats mod forebyggelse og tidlig diagnose af kræft. Det vides, at 5-10% af brystkræftformer og 10-17% af kræft i æggestokkene er arvelige, og deres udvikling kan være forbundet med mutationer i gener BRCA1 og BRCA2. Ifølge adskillige undersøgelser er de ansvarlige for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af tilfældene med arvelig OC hos kvinder samt op til 40% af tilfældene med brystkræft hos mænd. Generne i BRCA (BReast CAncer) -familien BRCA1 og BRCA2 er separate gener, der er placeret på to forskellige kromosomer (henholdsvis 17q21 og 13q12.3). Disse gener er tumorundertrykkende gener, da de er ansvarlige for at opretholde genomisk stabilitet, regulere celleproliferation, undertrykke ukontrolleret cellevækst og også spille en vigtig rolle i processerne med embryonal udvikling. Den samlede sandsynlighed for risikoen for at udvikle BRCA1 / 2-associeret brystkræft og æggestokkræft inden 70-årsalderen blev beregnet: - i nærvær af en BRCA1-mutation - fra 50% til 80% i brystkræft og fra 24% til 40% - til kræft i æggestokkene; - i nærvær af en BRCA2-mutation - fra 40% til 70% for brystkræft og fra 11% til 18% for kræft i æggestokkene, men ud over tilstedeværelsen af ​​en specifik mutation, der er identificeret i familien, spillede en bestemt rolle yderligere faktorer spiller også (f.eks. miljø).

Indikationer for aftale

Patientgrupper, for hvilke genetisk test af BRCA1 og BRCA2 er indikeret: І. Personer med en nær slægtning med en kendt patogen variant i BRCA1 eller BRCA2 eller et andet gen, der fører til en høj risiko for bryst- og æggestokkræft. Forskning pågår for at identificere specifikke mutationer (dem, der findes i slægtninge). En nær slægtning defineres som en relativ først eller anden grad på samme side af familien: - førstegangs slægtninge: mor / far, søster / bror, datter / søn; - andengrads slægtninge: bedsteforældre, tante / onkel, niese / nevø, børnebørn II. En kvinde med en personlig historie med brystkræft og en af ​​følgende: 1. Alder ved diagnose af kræft = 2 nære slægtninge med brystkræft (især hvis> = 1 brystkræft er diagnosticeret i

Marker

Identificering af en arvelig disposition til bryst- og æggestokkræft.

Mutation i generne BRCA I og II eller min oplevelse af "Angelina Jolie"

Jeg lovede at dele min erfaring med operationen som svar på posten http://pikabu.ru/story/_3392094

Hvad der vil blive diskuteret - subkutan mastektomi med samtidig proteser i brystkirtlerne, eller med andre ord fjernelse af brystkirtlerne og installation af implantater.
Forfatteren af ​​det indlæg, jeg linkede til tidligere, rejste et meget interessant forskningsspørgsmål til at påvise mutationer i BRCA I- og II-generne. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener gør det muligt at bestemme prædispositionen til udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft med en vis grad af sandsynlighed..
Hvordan fandt jeg faktisk ud af, om der findes sådanne analyser, og hvordan jeg kom til beslutningen om at udføre denne operation.

Fra 17-årsalderen begyndte jeg at lide af mastopati, en sygdom, der ikke er fremmed for en stor procentdel af kvinder rundt om i verden. Først foreslog mammologen, at jeg skulle drikke homøopatiske dråber, hvorfra jeg steg 15 kg på 2 måneder, skønt dette middel ikke var hormonelt, og derefter begyndte hukommelsen at ophøre, og jeg besluttede at nægte denne medicin. Senere fandt jeg en homøopat, måske vil de kaste hatte på mig her, at de alle er charlataner osv., Men underligt nok hjalp mig alle disse magiske ladede kugler mælkesukker. Jeg vendte tilbage til normal vægt, og mine bryster begyndte at føles godt :). Jeg vil bemærke, at jeg har taget disse bolde i 2 år. Så på en eller anden måde scorede jeg alt dette gimmick - bolde morgen, eftermiddag, aften. Nå, da fungerede min fars yndlingssagn - præsterne følte sig bedre, så du kan have det sjovt.
Et år senere vendte disse helvede brystsmerter tilbage, mit bryst ondt konstant, det gjorde ikke noget før cyklussen eller efter. Læger fra den lokale klinik anbefalede at føde, fordi dette hjælper nogle kvinder, men jeg var endnu ikke klar til at løse dette problem på denne måde :). Hvad kan jeg sige om min mentale og moralske tilstand, at jeg famlede efter flere sæler, som senere ifølge ultralydresultaterne blev tilskrevet fibrocystisk mastopati og igen sagde de gå, pige.
Men min depressive tilstand begyndte at få fart, fordi her skal du vende tilbage til min fortid - min mor døde af brystkræft da jeg var 17 år gammel. Og i en helt bevidst og passende alder gennemgik jeg alle vanskeligheder ved det faktum, at den kæreste og nærmeste person døde foran dine øjne, bare smeltede hver dag. Og årsagen til dette var først og fremmest en medicinsk fejl - kræftdannelsen blev ikke helt fjernet, og den blev ikke opdaget i tide, da det ikke var nogen mening i at træffe operationelle forholdsregler..
Baseret på den tragedie, jeg oplevede, sårede jeg mig selv de mest forfærdelige konsekvenser hver dag mere og mere. Jeg er en meget positiv og venlig person i livet, jeg prøver ikke at vise mine følelser for andre. Men så kom jeg til et nervøst sammenbrud - jeg låste mig inde på badeværelset og brast i gråd, da min mand vendte tilbage fra arbejde og han havde tålmodighed til at berolige mig og finde ud af, hvad der skete..
Efter min historie om hans sindstilstand sagde han, at jeg var dum :) og burde have fortalt ham før, fordi hans fætter onkel er en af ​​de bedste læger, mammologer og onkologer i Rusland, og han vil være i stand til at ordinere mig en ordentlig undersøgelse, så jeg virkelig forstår, hvad der er galt med min krop.
Følgelig blev den første ting, jeg fik tildelt, testning for mutationen af ​​BRCA I- og II-generne. Jeg lavede prøver i Moskva i Blokhin-centret på Kashirka.
Denne analyse i mange lande er inkluderet i den obligatoriske medicinske forsikringspolice.
Omkostningerne ved disse analyser sammen med en konsultation med en genetiker er ca. 10-12K. Hvad du har brug for at finde ud af, før du går på konsultationen, om nogen af ​​de nærmeste slægtninge: mødre, far, onkler, tanter, bedstemødre, bedstemødre og helst bedstemødre og bedstemødre var syge af kræft, fordi en genetiker tegner dit slægtstræ efter sygdomme og kan anbefale at bestå nogle flere test.
Hver for sig vil jeg bemærke, at min bror, vi ikke har sådanne mutationer, men han kan være en bærer af dem, anbefaler genetikeren, at videregive en lignende analyse til sin datter, når hun når voksenlivet.
Så resultaterne af mine test var ord, der var ukendt for mig, men ifølge lægerens ansigt og tallene om sandsynligheden for sygdommen i 80%, indså jeg stadig, at ikke alt er så positivt.
Da han kom til hendes mands onkel, sagde han følgende: "Du var ikke heldig med disse resultater til at blive født i Rusland", fordi det er ikke sædvanligt, at folk tager sig af deres helbred som led i forebyggelse, men gå kun til lægen, når der ikke længere er styrke til at gå.
Valgmuligheden hver sjette måned til at foretage en ultralydsscanning, MR en gang om året og tage tests for tumormarkører er ikke blevet annulleret, men så fik jeg tilbud om at udføre en operation "som Angelina Jolies", fordi det i princippet i andre lande er en normal praksis med sådan stor sandsynlighed for at blive syg.
Jeg tog beslutningen til fordel for operationen hurtigt nok på grundlag af mine personlige konklusioner:
1. Jeg er ikke klar til at gennemgå alt det, min mor har gennemgået. Du kan kalde det fejhed, men forstå, at du vil dø i den nærmeste fremtid. Ikke for mig, jeg elsker livet for meget.
2. Jeg er ikke klar til at forlade mine børn uden en forælder. efter at have besøgt dette sted i min barndom, vil jeg sige, at det også er meget, meget vanskeligt.
3. Æstetisk - du ved aldrig, hvordan stjernerne vil danne sig, om kirurgens hånd ryster, om sygdommen opdages til tiden, eller det vil være for sent, og hele brystet skal tages væk.

Operationen fandt sted i marts i år og gennemgår nu en gendannelsesperiode. Desværre er der under sådanne operationer en mulighed for dannelse af hæmatom, og jeg endte i rækken af ​​dem, der havde dette. Hvilket i sidste ende førte til det faktum, at 2 operationer blev udført 2 dage i træk. Derefter faldt mit hæmoglobinniveau intetsteds under, og jeg var nødt til at tage på dråber med jern og derefter injicere injektioner. Prikken er vrede hunde, der fik mine tæer til at komme sammen. Men der er endnu en funktion, bortset fra, at "ryggen gør ondt", pletter jern huden i farven på et blå mærke for en uge siden. Min mand lo længe, ​​at "du ikke skulle ryste din røv eller dine bryster," som han sagde, at jeg ville gå til politiet, fjerne slagene og skrive for sådanne vittigheder, da min vidocq var virkelig som efter blodbadet :)

Jeg begynder at nyde de æstetiske resultater lidt efter lidt, fordi først efter operationen så det hele ujævnt ud, for at sige det mildt. Snittet foretages langs haloens øvre bue, som ved plastisk kirurgi til brystforstørrelse. Nu er alt dette helende, og fedtvæv gendannes og begynder at give brystene naturlig blødhed..
Fysiske resultater - i øjeblikket er der næsten ingen følsomhed i begge brystvorter, fordi muskler skal, hvordan man beskriver det korrekt - "vokse" og komme sig i deres funktion. Det sætte mig nogle gange i akavede positioner - udstående brystvorter: D i forhandlinger med klienter, tk. disse to venner lever stadig deres liv, og bh'er med skumgummi kan ikke bæres endnu.

Hvis du stadig læser alle mine skrifter til slutningen, så hvilke konklusioner kan drages af dette:
- lyt til dig selv og din krop
- vær sikker på, at selvom intet gør dig ondt, skal du gennemgå en undersøgelse med læger hver sjette måned for forebyggelse
- lyt IKKE til specialister, der ved bedre end andre, hvordan man skal leve, kør i skoven

Jeg er glad for at besvare spørgsmål.
Jeg er ked af det, men har ikke helt fundet ud af kommentarerne til ulemperne.

Mutationer i BRCA1 / BRCA 2-generne

Kun 5-10% af tilfælde af brystkræft er forbundet med genetisk disponering. I Europa er kun 2% af tilfældene bærere af mutationer. På den anden side er blandt unge kvinder (under 50 år) procentdelen af ​​brystkræft forbundet med genetiske lidelser lidt højere end blandt ældre kvinder. Hvis en familie har haft tilfælde af brystkræft eller æggestokkræft hos nære slægtninge (mor, søster, tante), øger dette sandsynligheden for, at brystkræft skyldes en genetisk disponering.

Efter adskillige undersøgelser viste det sig, at der er mindst to gener, hvor ændringer er forbundet med en øget forekomst af brystkræft..

Hvordan det virker?

BRCA-mutationer er autosomale dominerende mutationer. Dette betyder, at et gen, der er arvet fra den ene forælder og har en mutation, dukker op, selvom det andet gen (fra den anden forælder) er normalt..

BRCA1-genet er lokaliseret på kromosom 17, og BRCA 2 er lokaliseret på kromosom 13. Forskere identificerer hundreder af forskellige mutationer i hver af disse gener.

BRCA-generne fungerer normalt som tumorundertrykkende gener. De koder for et protein, der bruges til at rekonstruere (reparere skader) DNA.

Proteiner i gener med mutationer er imidlertid kortere end normalt og kan ikke "reparere" DNA korrekt.

Forskere mener, at det er den forkortede længde af proteiner, der bidrager til DNA-skader i celler og som et resultat udviklingen af ​​kræftsvulster..

Kvinder, der har BRCA1 og BRCA 2-mutationer, har en betydelig højere risiko for at udvikle brystkræft.

I fravær af en BRCA-genmutation er kvinder 12% mere tilbøjelige til at udvikle brystkræft i en alder af 85. Kvinder med BRCA1 og BRCA 2-mutationer har en meget højere risiko for kræft. I nærvær af en BRCA1-genmutation er livstidsrisikoen for sygdom 60 til 90%; i nærvær af en BRCA2-genmutation er risikoen for at udvikle brystkræft 30 til 85%. Disse procenter repræsenterer gennemsnitlig risikoen, men risikoen for hver enkelt BRCA-muteret kvinde kan falde uden for dette interval..

Generelt er en ud af 400 og 800 mennesker bæreren af ​​gener med henholdsvis BRCA-mutationen.

Risikoniveauet er meget højere for kvinder med Ashkenazi jødisk oprindelse, som har BRCA1 og BRCA 2 mutationer i 1 ud af 40 tilfælde.

Nogle undersøgelser viser, at kvinder med forskellig etnicitet kan have forskellige BRCA-genmutationer.

De fleste brystkræftrisikofaktorer påvirker kvinder med og uden BRCA-genmutationer på en lignende måde.

Imidlertid kan påvirkningen af ​​nogle reproduktive faktorer og livsstil være forskellig for kvinder med BRCA-genmutationen og kvinder uden mutationen..

For den gennemsnitlige kvinde reducerer risikoen for brystkræft at have babyer og få baby i en ung alder, men nogle studier viser, at disse faktorer ikke har nogen indflydelse på at reducere risikoen for kvinder med BRCA-genmutationer. Anden forskning antyder, at et stort antal børn tværtimod kan øge risikoen for bærere af BRCA-2-genmutationen. Derudover øger tidlig debut af menstruation (før 12 år) og prævention af brug (nuværende eller nylig) risikoen for at udvikle brystkræft for de fleste kvinder, men det er endnu ikke kendt, om disse faktorer påvirker bærere af BRCA-mutationer..

BRCA 1-mutationer øger også risikoen for kræft i æggestokkene, prostata og tyktarmen.

BRCA 2-mutationer øger risikoen for at udvikle kræft i bugspytkirtlen, galdeblæren, galdegangen, maven.

Mænd med BRCA 2-genmutationen har en øget risiko for at udvikle brystkræft, og selv hvis de ikke havde denne type kræft, kan mutationen videreføres til deres børn.

Mens hos kvinder kun 5-10% af brystkræftformerne er forbundet med genmutationer, udgør BRCA2-mutationer hos mænd 40% af brystkræftformerne..

VIGTIG!

Identificeringen af ​​en genetisk mutation i BRCA1- og BRCA2-generne indikerer, at en kvinde har en øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft, og hun bør være mere opmærksom på sit helbred i hele sit liv for at reducere denne risiko.

Det er bevist, at genetiske mutationer er arvelige, men ikke alle pårørende får denne genetiske defekt. Mutationer i gener kan påvises med en speciel blodprøve. I vores land er denne forskning desværre ikke omfattet af det obligatoriske sygesikringssystem, men det kan gøres mod et gebyr i førende forskningsinstitutter og medicinske institutioner, der er specialiserede i behandling af kræft..

Hvis du efter konsultation af en læge (mammolog, gynækolog, onkolog, familielæge) anbefales at gennemgå en genetisk test, skal du kontakte din læge, hvor du kan udføre en sådan test..

VIGTIG!

Påvisning af ændrede gener BRCA1 og BRCA2 forudsiger en høj risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft, men er ikke i stand til nøjagtigt at vurdere graden af ​​denne risiko, forudsige sygdommens alder samt dens type (bryst- eller æggestokkræft). Ifølge Israel Cancer Association var ca. 70% af kvinder med brystkræft for eksempel ikke i nogen kendt risikogruppe..

Dette forfærdelige og forfærdelige BRCA1-gen

Først et lille materiel.

Arvelig information er kodet i DNA. Den genetiske kode består af nukleotider, der er betegnet med bogstaverne A, T, C og G. Forskellige kombinationer af disse bogstaver koder for visse aminosyrer, der udgør proteiner. Således kan abnormiteter i sekvensen af ​​nukleotider (substitution, tab, duplikation, bevægelse fra sted til sted) føre til en ændring i strukturen af ​​proteiner og derfor til udviklingen af ​​sygdomme. DNA er indeholdt i cellekernen i en kompakt tilstand i form af kromosomer. Kromosomsættet for en person er 46XY, mens hver person modtager 23 kromosomer fra moderen (22 autosomer + X kromosom), 23 fra faren (22 autosomer, samt X-kromosomet, hvis det er en pige, eller Y-kromosomet, hvis det er en dreng ). Foruden nukleart DNA har mennesker også et cirkulært mitokondrielt DNA-molekyle, der udelukkende ledes gennem moderlinien. Det kan også gennemgå mutationer, der forårsager udvikling af visse arvelige sygdomme..

Det humane genom er fuldstændigt sekventeret, hvilket betyder, at sekvensen af ​​nukleotider, der udgør genomet, i øjeblikket er kendt. Derudover er den kodende del af genomet, det vil sige den, som gen-RNA-proteinkæden er kendt for, kun 1,5% (dette er ca. 22.000 gener). Resten af ​​genomet ("lydløs") blev tidligere betragtet som "uønsket", men senere blev det opdaget, at nogle regioner spiller en regulerende rolle, nogle koder for hjælpe-RNA-molekyler. Der er dog stadig store dele af genomet, hvis funktion ikke er kendt..

BRCA1-genet (det officielle navn på genet er "BReast CAncer 1, tidlig debut" - "Brystkræft 1, tidligt begyndende"), der ligger på kromosom 17, hører til klassen af ​​tumorundertrykkere. Dette betyder, at det protein, der kodes af dette gen, undertrykker den hurtige ukontrollerede opdeling og vækst af celler, som netop er grundlaget for tumorvækst. Dette protein er involveret i reparation af DNA-skade, der forekommer ret ofte (ifølge forskellige skøn, fra 60 til 200 pr. Celledeling). BRCA1-genproduktet sikrer således stabiliteten af ​​den genetiske information. Til dato er mere end tusind forskellige mutationer i BRCA1-genet beskrevet, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for at udvikle brystkræft, æggeledere, brystkræft hos mænd og bugspytkirtelkræft..

BRCA2-genet (det officielle navn på genet er “BReast CAncer 2, early debut” - “Breast cancer 2, early debut”), der ligger på kromosom 13, hører også til antallet af tumorundertrykkere. Mere end 800 forskellige mutationer i dette gen er beskrevet, hvoraf nogle er forbundet med en øget risiko for bryst, æggestokk, prostata, bugspytkirtel, æggeledere, mandlige brystkirtelkræft, melanom, samt risikoen for at udvikle en sygdom kendt som Fanconi-anæmi, type D1, hvor der er hæmning af hæmatopoiesis (mangel på alle blodlegemer), forskellige typer leukæmi og ondartede tumorer i hoved, hals, hud og kønsorganer kan udvikle sig.

Nu om brystkræft.

Denne sygdom er forårsaget af den ukontrollerede hurtige vækst og multiplikation af brystceller (oftest er dette kanalceller efterfulgt af lobes i brystkirtlen). I USA er forekomsten af ​​brystkræft 123,8 pr. 100.000 kvinder om året (i alt blev der registreret 2.829.041 kvinder med brystkræft i USA i 2010), dødeligheden er 22,6 pr. 100.000 kvinder om året (1 ud af 36 kvinder dør af brystkræft), den gennemsnitlige forventede levetid for brystkræft er 68 år. Den gennemsnitlige befolkningsmæssige risiko for at udvikle brystkræft hele livet er 12,38%, hvilket kan tolkes som følger: ud af 8 kvinder vil 1 udvikle brystkræft i løbet af deres levetid. Desuden er arvelige former for brystkræft mellem 5 og 10%. Dette er en multifaktoriel sygdom - der er ikke et enkelt gen, hvor en mutation er 100% sandsynlig for at forårsage brystkræft, snarere udvikler den sig som et resultat af virkningen af ​​uheldige miljøfaktorer på en genetisk disponeret organisme. Sandsynligheden for at udvikle brystkræft påvirkes af faktorer som alder, køn (kvinder har brystkræft oftere, men det betyder ikke, at mænd ikke kan have det), etnicitet (i nogle etniske grupper, for eksempel blandt jøder) Ashkenazim, såvel som de amerikanere, der har norske, islandske eller hollandske rødder), visse ændringer i brystvæv (fibrodysplasia), hormonelle forandringer og hormonelle medikamenter (inklusive p-piller) samt tilstedeværelse af kræft hos førstegangs slægtninge ( forældre, søstre, brødre, børn).

Risiko for brystkræft forbundet med BRCA1 og BRCA2 generne

I henhold til tilgængelige data (Chen S, Parmigiani G. Meta-analyse af penetration af BRCA1 og BRCA2. J Clin Oncol. 25 (11): 1329-33, 2007), er kvinder med visse BRCA1-mutationer i risiko for at udvikle brystkræft, når de når 70 år er fra 50 til 70% med en BRCA2-genmutation - fra 40 til 60% (i den generelle befolkning er dette tal 8%). Dette betyder, at ud af hver 100 kvinder uden BRCA1- eller BRCA2-mutationen, vil ca. 8 mennesker udvikle brystkræft i en alder af 70 år, og ud af hver 100 kvinder, der har mutationen - fra 40 til 70. I mandlige bærere af mutationen udtrykkes risikoen for at udvikle sygdommen i sådanne numre : ud af 1000 bærere af mutationen bliver omkring 65 mennesker syge, mens i den generelle befolkning bliver 1 ud af 1000 syge.

Ud over BRCA1 og BRCA2 påvirker generne CDH1, STK11, TP53, AR, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, RAD50 og RAD51 risikoen for at udvikle brystkræft.

Nu skal det bemærkes, at den amerikanske kongres vedtog den såkaldte genetiske informationsnøddiskriminationslov (GINA), som er designet til at beskytte folk mod mulig forskelsbehandling fra arbejdsgivere og forsikringsselskaber baseret på resultaterne af genetiske test eller tilstedeværelsen af ​​en familieprædisposition til eventuelle sygdomme. I Europa er Europarådets og UNESCOs biomedicinkonvention i kraft, der bestemmer, at patienten har en "ret til ikke at vide", det vil sige at nægte at modtage genetisk information (i Rusland er denne ret etableret af den føderale lov "På det juridiske grundlag for bioetik og garantier dens bestemmelse ").

Om Angelina Jolie

I betragtning af hendes kapaciteter antager jeg naturligvis, at hun modtog den mest kvalificerede medicinske behandling. Sandsynligvis, hvis hun hævder, at risikoen for at udvikle brystkræft, havde hun 87%, er dette sandt (især i betragtning af at hendes mor led af denne sygdom). Det er muligt, at mastektomien i hendes tilfælde var berettiget (selvom denne operation ikke er en 100% garanti for at forhindre sygdommen). Det skal dog bemærkes, at Angelina gennem årene har udviklet et bestemt image. På den ene side kan dette kaldes et "messias-kompleks" - hun vedtager børn i industriel skala, donerer royalties til velgørenhed, deltager i flygtningelejre, laver en film om krigen i Kosovo, holder en tale om kvinders rettigheder, nu dette. På baggrund af hende falmer alt: så hvad, at Mia Farrow begyndte at adoptere tidligere og adopterede flere børn, så hvad, at næsten alle Hollywood-skuespillere (og ikke kun) er involveret i velgørenhedsarbejde, så hvad, der er andre UNHCR-goodwill-ambassadører og UNICEF og så videre - de ved det mest. På den anden side kan du kalde det kompetent PR - det er gentagne gange blevet bemærket, at hendes velgørenhedsaktiviteter aktiveres, når der kommer nogen negativ information om hende. Folk, der kender hende og har arbejdet med Angelina, siger, at hun aldrig havde brug for en PR-agent - hun var altid usædvanlig god til at opbygge nøjagtigt det offentlige image, som hun ville skabe, hvad enten det var ”vildt og uhæmmet” som i de første år, eller "hellig mor til familien", som det er nu). Samtidig kan hendes intentioner være og er bestemt de bedste, som ingen af ​​dem er gode, men igen mennesker, der kender hende, bemærker, at hun mangler uddannelse. Dette er ikke overraskende, da det kommer faktisk fra. Men det betyder, at det at beundre Angelina i filmene eller på fotografier er en ting, men du skal stadig tage hendes offentlige erklæringer inden for medicin eller, siger politik, med en sund dosis skepsis..