Brca blodprøve

Cirka 5-10% af alle tilfælde af bryst- og æggestokkræft er arvelige, deres udvikling kan være forbundet med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.

HVAD ER DERES GENER?

BRCA1- og BRCA2-generne koder for proteiner, der hjælper med at reparere DNA-skader og opretholde genomstabilitet. Mutationer i disse gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformation af celler i brystet, æggestokkene og andre organer. Kvinder med kimlinemutationer i en af ​​BRCA1 / 2-genallelerne har en levetidsrisiko på 85% for at udvikle brystkræft (denne risiko varierer lidt afhængigt af placeringen og / eller typen af ​​mutation). For tumorer i æggestokkene er denne risiko 50%. Bærere af medfødte BRCA1 / 2-genmutationer har også en øget disposition til udviklingen af ​​tyktarms- og prostatatumorer.

Hvem skal donere blod til brca 1 og 2

Genetisk test er påkrævet for patienter med en personlig eller familiehistorie med:

• Diagnostiseret brystkræft under 50 år;
• Primær multiple brystkræft med multicentriske læsioner;
• Kræft i begge bryster (primær synkron og metakron kræft, metastatisk læsion af det kontralaterale bryst);
• Kombination af bryst- og æggestokkræft;
• Tilstedeværelsen af ​​identificerede mutationer i BRCA-generne i de pårørende;
• Brystkræft hos mænd;
• Diagnostiseret tre gange negativ brystkræft;
• Etnisk oprindelse (Ashkenazi).

Hvad betyder identifikationen af ​​mutationer i BRCA1 og / eller BRCA2 generne i en blodprøve?.

  • Den person, der undersøges, har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. Opmærksomhed! Tilstedeværelsen af ​​en mutation betyder ikke nødvendigvis udviklingen af ​​sygdommen.
  • Hvert barn af individet har en 50% chance for at arve en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne.
  • Søsknene til emnet med en høj grad af sandsynlighed kan være bærere af mutationen i BRCA1- eller BRCA2-generne.

Hvad skal man gøre, hvis der er en mutation i brca-analysen?

Generelle anbefalinger til kvinder og mænd, når detektering af mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne i testen blev udført:

1. Eliminering af andre uafhængige risikofaktorer (rygning, ioniserende stråling, virkningen af ​​kræftfremkaldende stoffer).

2. Genetisk test for at påvise polymorfismer i gener, der er forbundet med folatcyklussen (genetiske defekter i enzymer i folatcyklussen kan øge risikoen for kræftfremkaldelse yderligere).

3. Undersøgelse af voksne børn og nære slægtninge til transport af mutationer af disse gener.

4. Konsultation af en onkolog-mammolog og en genetiker.

For mere detaljerede oplysninger og individuelle henstillinger, skal du bestille en ekstra service "Konklusion af en genetiker" til tjenesten "BRCA-analyse"

Priser for brca

IndeksUdsigtPris
BRCA ½ analyse:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativ4850
At tage blod fra en blodåre450
Konklusion af en genetiker (valgfrit).
Nu har du muligheden for at modtage en kvalificeret skriftlig udtalelse fra en genetiker baseret på resultaterne af genetisk forskning. For at få et mere komplet læge svar, når du bestiller tjenesten "Konklusion af en genetik", skal du udfylde et spørgeskema
2.500

Forberedelse til at tage BRCA-test og frister.
Ingen særlig forberedelse til undersøgelsen er påkrævet. Det skal være mindst 3 timer efter det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas uden begrænsninger. Studietid: 10-11 arbejdsdage.

BESKRIVELSE AF TESTRESULTATET

Resultatet af en undersøgelse med en arvelig disponering for bryst- og æggestokkræft kan være som følger: hvis mutationen ikke findes, skal du indtaste "Ikke fundet" i kolonnen "Resultat" og "Påvist", hvis brca-mutationen er detekteret. I kolonnen "Referenceværdier" (norm) overfor denne parameter er værdien "Ikke fundet".

Et eksempel på konklusionen af ​​testning for mutationer i brca-generne 1, 2

ParameterResultatNorm
Bryst- og æggestokkræft.
Undersøgelse af mutationer i BRCA1 / 2-gener
PARAT
Mutation i BRCA1 185delAG-genetIkke fundetIkke fundet
Mutation i gen BRCA1 300T> G (C61G)Ikke fundetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 2080delAOpdagetIkke fundet
Mutation i BRCA1 4153delA-genetIkke fundetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 5382insCIkke fundetIkke fundet
Mutation i BRCA2-genet 6174delTOpdagetIkke fundet
Laboratoriekommentar:
Konsultation med en specialistlæge er påkrævet for at fortolke testresultaterne.

Bestå BRCA-analysen i Moskva

Lægen har bestilt denne undersøgelse, eller vil du teste alene? Vi tilbyder at bruge tjenesterne på laboratoriet i vores medicinske center på Kutuzovsky Prospekt inden for gåafstand fra metro- og MCC-stationerne med samme navn. Kontroller tidsplan og adresse.

  • Klinikens behandlingsrum - åbent fra 10-00 til 20-30 hverdage, fra 10-00 til 17-30 - weekender (lørdag og søndag), såvel som helligdage; Der tages blodprøver fra kvinder og mænd.

Ønsker du at få en blodprøve for BRCA 1 og 2 billigt? Udnyt vores særlige tilbud til grupper på 2 personer eller mere!

Antal personer:VoksneStuderende, elever
21520
fra 3 til 520tredive
fra 6 til 10tredive40
mere end 10opkaldopkald


Rabatter gælder ikke for medicinske tjenester, som der allerede er særlige pristilbud, samt for at tage en blodprøve.

BRCA ANALYSE

GENETISK ANALYSE AF BLOD BRCA 1 & 2

BRCA 1 og BRCA 2 er humane gener, der hører til en klasse af gener kendt som tumorsuppressorer. I normal struktur sikrer BRCA 1 og BRCA 2 stabiliteten af ​​det genetiske materiale (DNA) i celler og hjælper med at forhindre deres ukontrollerede vækst. Mutationer i disse gener er forbundet med risikoen for at udvikle arvelige former for æggestokkene og brystkræft..

"Breast Cancer Test" - BRCA 1-gen - det blev kendt for offentligheden takket være de nylige handlinger og udsagn fra den amerikanske skuespillerinde Angelina Jolie - og det vil bestemt kaldes genomet til Angelina Jolie Voight - "Jolie-genet". På grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation i det specifikke gen BRCA1, identificeret ved en blodprøve for BRCA 1/2, havde filmstjernen en 87% risiko for at blive et offer for brystkræft og 50% af kræft i æggestokkene. For ikke at leve permanent under Damocles sværd besluttede Jolie at gennemgå en dobbelt mastektomi (hun fjernede kirurgisk begge bryster). Vi vil minde, mor Angelina Jolie Marcheline Bertrand døde af kræft i æggestokkene i 2007 og døde for nylig af brystkræft og hendes tante, søster Marcheline. Situationen er uden tvivl tvetydig og ikke fuldt motiveret, men alligevel er der skabt en præcedens.

I en kvindes liv øges risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkræft markant, hvis hun arver skadelige mutationer i generne BRCA 1 eller BRCA 2. En sådan kvinde har en øget risiko for at udvikle disse sygdomme i en tidlig alder (før overgangsalderen) og har ofte flere nære slægtninge, til hvem der var en lignende diagnose. Skadelige BRCA 1-genmutationer kan også øge risikoen for kræft i livmoderhalsen, livmoderen, bugspytkirtlen og tyktarmen.

STOCK
fra 20. marts 2017!

Rabatter, hvis de består analysen:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%

Skadelige mutationer i BRCA 2-genet kan yderligere øge risikoen for kræft i bugspytkirtlen, mavekræft, galdeblære og galdekanalcancer og hudkræft. Mænd med disse mutationer har også en øget risiko for at udvikle brystkræft. Mænd, der har skadelige BRCA 1 eller BRCA 2 genmutationer, kan også have en øget risiko for at udvikle andre typer kræft - bugspytkirtel, testikler, prostata.

"Hereditært ovarie- og brystkræftsyndrom" er en arvelig lidelse forårsaget af en øget genetisk risiko, oftest inden 50 år. Undersøgelser viser, at ca. 10% af bryst- og æggestokkræft i disse tilfælde skyldes ændringer i nogen af ​​de 2 gener - BRCA1 og BRCA2. Disse gener kan fås fra enten faderen eller moderen. BRCA ANALYSIS detekterer tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener, så du kan tage skridt til at reducere dine chancer for at udvikle kræft.

BRCA ANALYSIS POSITIV

En positiv BRCA-test indikerer normalt, at personen har arvet kendte skadelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne og derfor har en øget risiko for at udvikle visse kræftformer som beskrevet ovenfor. Imidlertid indeholder et positivt testresultat kun information om risikoen for at udvikle kræft. BRCA-analyse kan ikke fortælle, om en person rent faktisk vil udvikle kræft, eller hvornår.

Sandsynligheden for kræft, der er forbundet med en skadelig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne, er størst i familier med flere brystkræftformer, både i æggestokkene og brystkræft, hvis et eller flere familiemedlemmer har to fokuser på primær kræft. Imidlertid har ikke enhver kvinde i disse familier skadelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, og ikke enhver kræft i sådanne familier er forbundet med mutationer i disse gener. Derudover vil ikke enhver kvinde, der har mutationer i BRCA 1- eller BRCA 2-generne, udvikle bryst- og æggestokkræft. Hvis brystkræft testes positivt, er der flere muligheder, der kan hjælpe personen med at styre denne risiko..

BRCA ANALYSIS NEGATIV

Et negativt testresultat betyder ikke, at personen ikke vil udvikle kræft; dette betyder, at risikoen generelt er lig med gennemsnittet.


Fordelene ved genetisk test er tydelige, om BRCA 1/2-testen er positiv eller negativ. Fordelene ved et negativt resultat er, at det giver en følelse af lettelse og ophæver behovet for yderligere grundig undersøgelse eller indgriben. Et positivt testresultat kan eliminere usikkerhed og give dig mulighed for at tage informerede beslutninger om din fremtid, herunder at tage forebyggende foranstaltninger for at reducere din risiko for kræft..

HVORDAN LEJE BRCA 1/2

Hvis du er interesseret i at donere blod til BRCA 1/2, er der problemer med brystkirtlen, som skal diskuteres med en specialist, kom til en aftale med onkolog-mammologen i vores medicinske center. Vores specialist, baseret på data fra undersøgelse, palpation, ultralyd, histologisk, cytologisk undersøgelse, anamnesis, en detaljeret historie om patienten om klager og fornemmelser, vil diagnosticere og ordinere et behandlingsregime.

IndeksAnalysetypePris den 09/01/19
Blodprøve for bryst- og æggestokkræft.
Undersøgelse af mutationer i BRCA ½-gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativ4 850 gnide
Konklusionen af ​​lægen ginetics
en kvalificeret skriftlig udtalelse fra en genetiker baseret på resultaterne af genetisk forskning. For at få et mere komplet svar, når du bestiller tjenesten "Konklusion af en genetiker", skal du først udfylde det foreslåede spørgeskema
2 500 rubler

Testresultatet er klar i 10 dage. Indtagelse af blod i vores medicinske center hver dag, syv dage om ugen, fra 10-00 kl. Denne undersøgelse udføres på tom mave eller mindst 6-8 timer efter at have spist.

KLIK PÅ BILLEDET OVER OG FIND MERE OM EKSAMEN MED EN MAMMOLOG

Brca blodprøve

Det er kendt, at 5-10% af kræft i brystet og 10% af kræft i æggestokkene er arvelige og er forårsaget af mutationer i visse gener. De mutationer, der er mest forbundet med bryst- og æggestokkræft findes i BRCA1- og BRCA2-generne (afledt af det fulde engelske navn BReast CAncer Suspectibility Gen). Kvinder, der bærer mutationer i gener med henblik på modtagelighed for bryst- og æggestokkræft, har en høj risiko for at udvikle sygdommen. Rettidig påvisning af mutationer i disse gener giver en kvinde og hendes familie mulighed for at træffe de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

BRCA1-genet (Gen-brystkræft 1, oversat fra engelsk som genet for brystkræft 1) er placeret på den lange arm af det 17. kromosom (17q21.31) og koder syntesen af ​​et protein, der spiller en nøglerolle i processen med DNA-reparation (restaurering) efter skader, regulering celledeling og opretholdelse af genomstabilitet. Mere end 500 genmutationer er blevet beskrevet, der erves autosomalt dominerende med ufuldstændig penetrans og er forbundet med en høj risiko for bryst- og / eller æggestokkræft hos kvinder og bryst- eller prostatacancer hos mænd.

Hos bærere af mutationer i BRCA1-genet er risikoen for brystkræft 50-85%, æggestokkræft - 15-45%. Derudover er mutationer i dette gen forbundet med en øget risiko for at udvikle visse former for mave-tarmkræft (bugspytkirtelkræft) og andre former for ondartede tumorer. En af de hyppigste mutationer i BRCA1-genet blandt beboere i Rusland er indsættelse af cytosin (5382inC), hvilket fører til et skift i læserammen og dannelsen af ​​et trunkeret BRCA1-protein, som ikke fuldt ud kan udføre sin funktion. Denne mutation forekommer med en frekvens på 0,25%. Forbedringen af ​​diagnostiske metoder og udviklingen af ​​onkogenetik dikterer behovet for at skabe en personlig tilgang til at identificere arvelige former for kræft. Derfor tilbyder Genetico-laboratoriet på nuværende tidspunkt en bred vifte af tjenester til patienter, der planlægger at gennemgå genetisk test, fra søgningen efter de mest almindelige mutationer til en komplet onkogenetisk undersøgelse. En genetiker hjælper dig med at bestemme, hvilken test en patient har brug for..

Familiekræft kan mistænkes, når:

  • at have to eller flere pårørende med brystkræft;
  • påvisning af brystkræft inden 35-årsalderen;
  • tilstedeværelsen af ​​bilateral eller multifokal brystkræft;
  • livmoderhalskræft;
  • tilstedeværelsen af ​​endda en pårørende med kræft i æggestokkene eller brystkræft, der blev diagnosticeret før 40-årsalderen;
  • brystkræft hos en mandlig slægtning;
  • brystkræft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generationer i familien har haft bryst- eller æggestokkræft;
  • tilstedeværelsen af ​​en pårørende med brystkræft i en relativt ung alder (under 50);
  • har en pårørende med kræft i begge bryster.

Påvisningen af ​​en mutation i BRCA1- og BRCA2-generne gør det muligt korrekt at bestemme behandlingstaktikkerne for patienter, i hvilke en tumor allerede er forekommet, da der er målrettede lægemidler, der effektivt virker på BRCA-associerede tumorer. Information om genotype for disse gener vil også hjælpe med at planlægge forebyggende foranstaltninger og overvågning for mennesker, der endnu ikke har symptomer på sygdommen. Genetico-laboratoriet minder dig om, at du kan tage en test for arvelig bryst og kræft i æggestokkene for at undersøge mutationer i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan tilmelde dig analysen ved at ringe til 8 800 250 90 75 (gratis opkald i Rusland). Beskyt dig selv og dine kære!

Hvad er BRCA-genmutation, og hvorfor kvinder udfører profylaktisk mastektomi?

I denne artikel vil jeg tale om BRCA-generne, deres mutation og forebyggende mastektomi.

Hvad er BRCA-1 og BRCA-2

BRCA-1 og BRCA-2 er gener, der udøver streng kontrol over væksten og opdelingen af ​​celler, hvilket forhindrer deres transformation og udviklingen af ​​en ondartet proces.

Hvis der opstår en mutation i BRCA-generne, ophører de med at udføre deres funktion kvalitativt. Dette fører til det faktum, at celler begynder at dele sig ukontrolleret, hvilket i sidste ende kan føre til udvikling af kræft..

BRCA-genmutationen arves fra enten forælder eller umiddelbar familie. Risikoen for, at en baby arver unormale BRCA-gener ved fødslen, er 50%.

En genetisk mutation kan overføres i generationer, især gennem den kvindelige linje.

Analyse til påvisning af mutationer BRCA-1 og BRCA-2

For at afgøre, om du er bærer af muterede BRCA-gener, skal du bestå en DNA-test - normalt en blodprøve.

Inden du testes for en BRCA-genmutation, skal du være parat til at høre et positivt resultat og træffe en passende beslutning..

Et positivt resultat indikerer, at personen har arvet BRCA-genmutationen, og risikoen for at udvikle kræft øges. Men dette betyder ikke 100% udvikling af kræft. BRCA-genmutation er en vigtig faktor i udviklingen af ​​kræft, men ikke den vigtigste.

Læs mere om risikofaktorerne for udvikling af brystkræft i artiklen.

Negativt resultat - indikerer, at personen ikke bærer BRCA-genmutationen og ikke er disponeret for arvelig brystkræft.

Det skal bemærkes, at et negativt resultat ikke er en garanti for, at kræft aldrig vil udvikle sig. Dette er blot bekræftelse af, at testmanden ikke arvet BRCA-genmutationen..

Hvad skal man gøre, hvis BRCA-genmutationstesten er positiv?

Som vi diskuterede ovenfor, betyder en positiv test for BRCA-mutationen ikke 100% udvikling af brystkræft, men risikoen øges markant.

Efter at du har bekræftet BRCA-mutationen, skal du altid gennemgå en omfattende brystundersøgelse:

  • Udfør en ultralydsscanning to gange om året, uanset alder;
  • Udfør mammografi - en gang om året, begynder i en alder af 40;
  • Undergå undersøgelse af en mammolog - to gange om året.

Regelmæssige undersøgelser vil ikke beskytte dig mod at udvikle brystkræft, men sygdommen kan opdages på det tidligste tidspunkt, når behandlingen er mest effektiv.

Hvis du vil beskytte dig selv så meget som muligt mod udvikling af brystkræft, anbefaler onkologer at udføre en bilateral profylaktisk mastektomi.

Bilateral profylaktisk mastektomi med rekonstruktion i et trin

For at forhindre brystkræft udfører onkologer en subkutan mastektomi - fjernelse af brystvæv, men bevare huden og brystvorten-areolakomplekset.

Profylaktisk mastektomi med rekonstruktion i et trin udføres med deltagelse af en onkolog-mammolog og en plastrekonstruktiv kirurg.

Onkolog-mammolog fjerner brystvæv, og plast-rekonstruktiv kirurg gendanner det mistede brystvolumen.

Der er to måder at gendanne brystvolumen på:

  • Ved at installere et implantat;
  • Brug dine egne klapper: fra ryggen, maven eller bagdel.

Læs mere om brystrekonstruktion ved hjælp af implantater og dine egne flapper i artiklen.

Mutationer i BRCA 1 og BRCA2 generne. Nøgle spørgsmål og kommentarer.

Grundlæggende:

BRCA1 og BRCA2 gener, der tilhører klassen af ​​tumorundertrykkende gener. Mutationer i disse gener er karakteristiske for arvelige tumorer i brystkirtlerne og æggestokkene..

Risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft hos kvinder, der har arvet "farlige" mutationer i disse gener, øges meget. Mænd med disse mutationer har også en øget sandsynlighed for at udvikle brystkræft samt neoplasmer i testikler, prostata og vas deferens..

I øjeblikket er genetiske test tilgængelige både for at søge efter de hyppigste mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne og for at fuldføre sekvensbestemmelse af disse gener..

Når man finder mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne, er der adskillige taktikker til håndtering af patienter.

Hvad er disse gener?

Humane gener relateret til tumorundertrykkende gener..

I uændrede celler hjælper BRCA1 og BRCA2 med at bevare stabiliteten af ​​det genetiske materiale under DNA-replikation og forhindre ukontrolleret cellevækst. I nærvær af mutationer falder genaktiviteten eller blokeres fuldstændigt, hvilket i nogle tilfælde (afhængigt af "sværhedsgraden" af mutationen fører til udvikling af arvelige tumorer i brystkirtlerne og æggestokkene..

Generene BRCA1 og BRCA2 fik deres navn henholdsvis fra engelsk brøst cancer-følsomhedsgen 1 og brøst cancer-følsomhedsgen 2.

Hvordan mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne påvirker risikoen for at udvikle tumorer?

Ikke alle ændringer (mutationer) i gener fører til tab af funktion af de proteiner, der kodes for dem.Nogle af mutationerne kan være signifikante og har kliniske manifestationer, mens andre kan forblive neutrale. Den personlige risiko for at udvikle kræft øges kun ved signifikante mutationer.

Risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme i brystkirtlerne og / eller æggestokkene øges markant hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Disse patienter er kendetegnet ved tidlig udvikling (før overgangsalderen) og ondartet tumorproces. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1-genet øger også risikoen for at udvikle andre kræftformer, såsom kræft i livmoderhalsen og kroppen i livmoderen, bugspytkirtlen og tyktarmen. Mutationer i BRCA2-genet øger også sandsynligheden for at udvikle kræft i mave, galdeblære, galdekanaler og melanom..

Mænd med BRCA1-mutationer har en øget risiko for at udvikle brystkræft og muligvis kræft i bugspytkirtlen og testiklerne samt tidlig prostatacancer, men mænd med BRCA2-mutationer er mere tilbøjelige til at udvikle kræft..

Det skal bemærkes, at tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne ikke 100% er et faktum for udviklingen af ​​neoplasmer i brystkirtlerne og / eller æggestokkene, og fraværet af mutationer i disse gener garanterer slet ikke fraværet af muligheden for at udvikle onkologiske sygdomme..

Ifølge statistikker er sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos kvinder med "alvorlige" mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne 5 gange større end i den generelle befolkning (fra 12% (120 ud af 1.000) til 60% (600 ud af 1.000)).

Risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene i den generelle befolkning er ikke mere end 1,4 procent (14 pr. 1000 kvinder), mens den i bærere af BRCA1 og BRCA2 mutationer stiger til 15-40 procent (150-400 pr. 1000).

Samtidig er det vigtigt at bemærke, at i øjeblikket alle undersøgelser af arvelig bryst- og / eller æggestokkræft blev udført i store familier med en kendt historie om patologiens begyndelse, og sandsynligheden for kræftforekomst beregnes for familiens tilfælde og kan afvige fra den generelle befolkning.

Er der andre gener, der øger sandsynligheden for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft??

Ja, en række undersøgelser har vist, at mutationer i TP53-, PTEN-, STK11 / LKB1-, CDH1-, CHEK2-, ATM-, MLH1- og MSH2-generne også er forbundet med arvelig bryst- og / eller æggestokkræft, men de er langt mindre almindelige. I alt har BRCA1 og BRCA2 mutationer vist sig at forekomme i 5 til 10 procent af alle brysttumorer og 10 til 15 procent af alle tumorer i æggestokkene i den hvide befolkning i USA..

Er der mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne, der er mest karakteristiske for individuelle populationer??

Ja, der er sådanne "specifikke" mutationer. For eksempel er Ashkenazi-jøder karakteriseret ved tre "specifikke mutationer, hvoraf to påvises i BRCA1-genet og en i BRCA2-genet. En undersøgelse viste, at hyppigheden af ​​disse mutationer blandt jøder er 5 gange højere end blandt andre nationaliteter, mens andre mutationer praktisk talt ikke identificeret. For andre populationer, inklusive den russiske, er tilstedeværelsen af ​​"specifikke" mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne også karakteristisk.

Hvilke genetiske test findes i dag, og hvordan udføres de?

I dag er der flere metoder til at søge efter mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne, men de koger alle sammen ned for at undersøge nukleotidsekvensen og søge efter punktmutationer eller deletioner.

For at bestemme mutationer udtages perifert blod fra en vene i ethvert behandlingsrum, laboratorium eller klinik, hvorefter blodprøven afleveres til et molekylært genetisk laboratorium til DNA-ekstraktion og efterfølgende forskning.

Studiens udtryk kan være fra to (hvis de hyppigste mutationer undersøges) til 8 (hvis fuldstændig gensekvensering finder sted) uger.

Inden man ordinerer en test, anbefales det at konsultere en genetiker, der har erfaring med at rådgive onkologiske patienter, det er han, der vil hjælpe med at finde ud af, hvilken af ​​testene der er bedst egnet. En genetiker, når identifikation af mutationer, hjælper også med at beregne risikoen for at udvikle en sygdom og risikoen for at overføre mutationer til de næste generationer..

Hvem viser denne test??

Der er i øjeblikket ingen standarder eller retningslinjer for sådanne test..

For familier med en historie med bryst- eller æggestokkræft er det mest nyttigt at teste berørte familiemedlemmer for mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Hvis der identificeres en "alvorlig" mutation hos et sygt familiemedlem, skal alle andre familiemedlemmer testes..

Der er flere risikogrupper blandt patienter:

For kvinder i alle befolkninger undtagen Ashkenazi-jøder:

hvis mindst en af ​​de pårørende til den første eller anden linje i forholdet (mor, datter eller søster) blev diagnosticeret med brystkræft inden 50-årsalderen;

tre eller flere pårørende i familien uanset graden af ​​forhold (bedstemødre, tante, fætre osv.) blev diagnosticeret med brystkræft, uanset alder;

hvis en af ​​de pårørende er blevet diagnosticeret med brystkræft, og den anden har ovariecancer;

hvis en første linje-slægtning er blevet diagnosticeret med bilateral brystkræft;

hvis to eller flere pårørende er diagnosticeret med kræft i æggestokkene, uanset alder;

hvis mindst en pårørende af den første eller anden linje samtidig blev diagnosticeret med bryst- og æggestokkræft, uanset alder, og

hvis en mandlig slægtning er blevet diagnosticeret med brystkræft.

For askenaziske jøder:

hvis en første-relateret slægtning diagnosticeres med bryst- eller æggestokkræft; og

hvis to eller flere familiemedlemmer i den anden linje på den ene side har bryst- eller æggestokkræft..

For kvinder uden en af ​​disse familiehistorier er identifikationen af ​​"alvorlige" mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne usandsynlig.

Hvad er prisen for en sådan undersøgelse?

Omkostningerne ved undersøgelsen varierer fra flere tusinde til flere titusinder af rubler, afhængigt af metoden til bestemmelse af mutationer og dybden af ​​forskningen.

Hvad er taktikken for håndtering af patienter med identificerede alvorlige mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne??

Der er flere taktikker i verden i dag:

  • Observation. Observation indebærer konstant kontrol-, laboratorie- og instrumentelle undersøgelser for at påvise en tumor så tidligt som muligt. Overvågning reducerer ikke risikoen for at udvikle sygdommen.

Instrumentale metoder inkluderer manuel undersøgelse af brystkirtlerne samt mammografi. Den diagnostiske værdi af MR undersøges i øjeblikket. Med det rette niveau for undersøgelse opdages sådanne tumorer tidligt i de tidlige stadier og er let at behandle..

Til kræft i æggestokkene inkluderer observationsmetoder transvaginal ultralyd af æggestokkene, påvisning af CA-125-antigen i blodet og forebyggende undersøgelser. Ovariecancer er vanskeligere at diagnosticere tidligt og har en tendens til at være mindre lydhør over for behandling, selv når den opdages tidligt.

  • Forebyggende operation. - Med denne type profylakse fjernes så meget af det væv, der er i fare, kirurgisk. Bilateral profylaktisk mastektomi og profylaktisk salpingo-oophorektomi reducerer markant sandsynligheden for at udvikle en tumorproces, men udelukker den ikke helt, da det er umuligt at fjerne absolut alle væv, der er i fare.
  • Risikoreduktion - Ændring af visse adfærd kan reducere risikoen for bryst- og æggestokkræft i en population, men påvirker ikke signifikant risikoen for at udvikle BRCA1 og BRCA2 mutationer.
  • retningen inkluderer brugen af ​​et antal naturlige og syntetiske medikamenter til at reducere risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkræft. For eksempel godkendte FDA for flere år siden brugen af ​​lægemidlet TAMOXIFEN for at reducere risikoen for at udvikle tumorer hos postmenopausale kvinder med en øget risiko for at udvikle brystkræft i æggestokkene. En række kliniske forsøg har vist, at indtagelse af tamoxifen reducerer risikoen for at udvikle en tumorproces signifikant. Der er i øjeblikket flere multicenterundersøgelser om brugen af ​​tamoxifen blandt kvinder med svære BRCA1- og BRCA2-mutationer. Et andet lægemiddel, raloxifen, har vist sig at være klinisk effektivt til at reducere risikoen for invasiv brystkræft hos postmenopausale kvinder og har også modtaget godkendelse. Da virkningsmekanismen for begge lægemidler er den samme, kan raloxifen anvendes til at reducere risikoen for at udvikle kræft blandt bærere af BRCA1- og BRCA2-mutationer hos postmenopausale kvinder..

Brca blodprøve

Kvindes sundhedscenter
i sociale netværk

Oplysningerne, der præsenteres på dette websted i en eller anden form, er kun til informationsmæssige og rådgivende formål og kan ikke erstatte en personlig konsultation med en læge vedrørende indikationer og sandsynlige kontraindikationer. Betingelserne og proceduren for levering af enhver service og medicinske tjenester (herunder, men ikke begrænset til - priser, liste, tilbud, rabatter) er ikke et offentligt tilbud (artikel 437 i den russiske civils fødselsloven). For spørgsmål, der opstår, bedes du kontakte receptionen.

121165, Moskva,
Kutuzovsky-udsigten, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ANALYSE AF BRCA GEN 1, 2

Brystkræft er den mest almindelige kræft, der er diagnosticeret blandt kvinder. Ovariecancer er den vigtigste årsag til dødsfald i gynækologisk onkologi på grund af det asymptomatiske forløb af sygdommen i de tidlige stadier, hvilket resulterer i, at op til 80% af dens tilfælde påvises i stadier III-IV af sygdommen, når effektiviteten af ​​behandlingen er ekstremt lav.

Derfor bliver muligheden for tidlig diagnose af kræft i disse lokaliseringer i de første stadier af sygdomsudviklingen afgørende. Afhængigt af populationen er mutationer i BRCA 1- og BRCA 2-generne ansvarlige for ca. 30-40% af familiære brystkræftformer og over 90% af familiære æggestokkræft..

En af de effektive tilgange, der bidrager til den tidlige påvisning af disse sygdomme, er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former, som hovedsageligt er forbundet med nedarvede mutationer i tumorgenerne BRCA1 og BRCA2 (ifølge blodprøver). Det komplette eller delvis tab af den funktionelle aktivitet af de proteiner, der kodes for af BRCA1 / 2-generne, medfører en forstyrrelse af de regenerative processer i cellen, og som en konsekvens af forstyrrelsen af ​​reguleringen af ​​cellecyklussen, hvilket kan føre til carcinogenese.


Den beskyttende og antitumoriske aktivitet af BRCA1- og BRCA2-proteinerne kan reduceres kraftigt eller helt tabes på grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation (ændring) i nukleotidsekvensen for generne, der koder for dem, hvilket gør cellen følsom over for ydre kræftfremkaldende faktorer. Molekylær genetisk forskning gør det muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering for kræft og danne grupper med øget risiko for onkologi af denne lokalisering for dens rettidig forebyggelse og / eller tidlig diagnose i det første udviklingsstadium.

Hyppigheden af ​​patologiske mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er forskellige i forskellige populationer og etniske grupper. Den mest almindelige mutation blandt russiske patienter med slavisk oprindelse er 5382insC (rs80357906), hvilket forårsager op til 90% af tilfælde af brystkræft forårsaget af mutationer i BRCA1-genet. Mindre almindelige i de kaukasiske populationer i Østeuropa (Litauen, Letland, Hviderusland) er mutationer 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) i BRCA1-genet og 6174delT i BRCA1-genet og 6174del95 og 6174del 956 udvikling af brystkræft og æggestokkræft. Undersøgelsen af ​​de ovennævnte loci giver os mulighed for at dække op til 90% af patogenetiske mutationer, der er karakteristiske for indbyggerne i Rusland af slavisk oprindelse.


Klinisk betydning
analyse af BRCA 1 og BRCA 2 genet

Risikoen for at udvikle brystkræft og æggestokkræft i bærere af mutationer i BRCA1 / 2-generne øges flere gange, derfor påvisningen af ​​nedarvede mutationer i BRCA1 / 2-generne i blodprøven tillader at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering for kræft for at danne grupper med øget risiko for dens udvikling til forebyggelse, reducer sygeligheden og forbedrer resultaterne af rettidig behandling. Derudover er BRCA1- og BRCA2-generne ikke strengt specifikke for onkologien i ovennævnte lokalisering. Transport af patologiske mutationer øger risikoen for kræft i æggestokkene, maven, tyktarmen, endometrium, bugspytkirtlen og nogle andre former for kræft.

INDIKATIONER TIL ANALYSE FOR BRCA-GENET 1 2

  • Familiehistorie (sygdommen blev påvist hos de pårørende);
  • Sygdommen i en tidlig alder (op til 40 år);
  • Atypiske eller flere former for en tumor i et organ.

ANALYSE OM BRCA 1 og BRCA 2

IndikatorerMaterialeAnalysetypePrisenPris, presserende
Undersøgelse af mutationer i BRCA ½-gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTblodkvantitativ4850
Genetikerens konklusion.

Nu har du muligheden for at modtage en kvalificeret skriftlig udtalelse fra en genetiker baseret på resultaterne af genetisk forskning. For et mere komplet svar fra en specialist, når du bestiller tjenesten "Konklusion af en genetik", skal du udfylde et spørgeskema, der kan fås i klinikens reception

(valgfri)2.500

EKSEMPEL TIL ANALYSE-RESULTAT PÅ BRCA 1/2

ParameterResultatNormal værdi
Bryst- og æggestokkræft.
Undersøgelse af mutationer i BRCA1 / 2-gener
PARAT
Mutation i BRCA1 185delAG-genetOpdagetIkke fundet
Mutation i gen BRCA1 300T> G (C61G)Ikke fundetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 2080delAOpdagetIkke fundet
Mutation i BRCA1 4153delA-genetOpdagetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 5382insCIkke fundetIkke fundet
Mutation i BRCA2-genet 6174delTOpdagetIkke fundet

Laboratoriekommentar
Konsultation med en specialistlæge er påkrævet for at fortolke testresultaterne

Hvis mutationen ikke findes, skal du i kolonnen "Resultat" indtaste "Ikke fundet" i tilfælde af en mutation - "fundet". I kolonnen "Referenceværdier" (norm) overfor denne parameter er værdien "Ikke fundet".

Forskningsafslutningstid: 10 arbejdsdage.
Forskningsmetode: bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering under anvendelse af reagenser og udstyr fra "Qiagen" (Tyskland).

HVOR KONTAKT I MOSKVA

Hvis du er bekymret for smerter i brystkirtlen, forskellige sekretioner, sæler eller andre problemer, vil en specialist i vores center give dig en kvalificeret konsultation. I vores klinik finder en lægeaftale dagligt efter aftale.

Mutation i generne BRCA I og II eller min oplevelse af "Angelina Jolie"

Jeg lovede at dele min erfaring med operationen som svar på posten http://pikabu.ru/story/_3392094

Hvad der vil blive diskuteret - subkutan mastektomi med samtidig proteser i brystkirtlerne, eller med andre ord fjernelse af brystkirtlerne og installation af implantater.
Forfatteren af ​​det indlæg, jeg linkede til tidligere, rejste et meget interessant forskningsspørgsmål til at påvise mutationer i BRCA I- og II-generne. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener gør det muligt at bestemme prædispositionen til udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft med en vis grad af sandsynlighed..
Hvordan fandt jeg faktisk ud af, om der findes sådanne analyser, og hvordan jeg kom til beslutningen om at udføre denne operation.

Fra 17-årsalderen begyndte jeg at lide af mastopati, en sygdom, der ikke er fremmed for en stor procentdel af kvinder rundt om i verden. Først foreslog mammologen, at jeg skulle drikke homøopatiske dråber, hvorfra jeg steg 15 kg på 2 måneder, skønt dette middel ikke var hormonelt, og derefter begyndte hukommelsen at ophøre, og jeg besluttede at nægte denne medicin. Senere fandt jeg en homøopat, måske vil de kaste hatte på mig her, at de alle er charlataner osv., Men underligt nok hjalp mig alle disse magiske ladede kugler mælkesukker. Jeg vendte tilbage til normal vægt, og mine bryster begyndte at føles godt :). Jeg vil bemærke, at jeg har taget disse bolde i 2 år. Så på en eller anden måde scorede jeg alt dette gimmick - bolde morgen, eftermiddag, aften. Nå, da fungerede min fars yndlingssagn - præsterne følte sig bedre, så du kan have det sjovt.
Et år senere vendte disse helvede brystsmerter tilbage, mit bryst ondt konstant, det gjorde ikke noget før cyklussen eller efter. Læger fra den lokale klinik anbefalede at føde, fordi dette hjælper nogle kvinder, men jeg var endnu ikke klar til at løse dette problem på denne måde :). Hvad kan jeg sige om min mentale og moralske tilstand, at jeg famlede efter flere sæler, som senere ifølge ultralydresultaterne blev tilskrevet fibrocystisk mastopati og igen sagde de gå, pige.
Men min depressive tilstand begyndte at få fart, fordi her skal du vende tilbage til min fortid - min mor døde af brystkræft da jeg var 17 år gammel. Og i en helt bevidst og passende alder gennemgik jeg alle vanskeligheder ved det faktum, at den kæreste og nærmeste person døde foran dine øjne, bare smeltede hver dag. Og årsagen til dette var først og fremmest en medicinsk fejl - kræftdannelsen blev ikke helt fjernet, og den blev ikke opdaget i tide, da det ikke var nogen mening i at træffe operationelle forholdsregler..
Baseret på den tragedie, jeg oplevede, sårede jeg mig selv de mest forfærdelige konsekvenser hver dag mere og mere. Jeg er en meget positiv og venlig person i livet, jeg prøver ikke at vise mine følelser for andre. Men så kom jeg til et nervøst sammenbrud - jeg låste mig inde på badeværelset og brast i gråd, da min mand vendte tilbage fra arbejde og han havde tålmodighed til at berolige mig og finde ud af, hvad der skete..
Efter min historie om hans sindstilstand sagde han, at jeg var dum :) og burde have fortalt ham før, fordi hans fætter onkel er en af ​​de bedste læger, mammologer og onkologer i Rusland, og han vil være i stand til at ordinere mig en ordentlig undersøgelse, så jeg virkelig forstår, hvad der er galt med min krop.
Følgelig blev den første ting, jeg fik tildelt, testning for mutationen af ​​BRCA I- og II-generne. Jeg lavede prøver i Moskva i Blokhin-centret på Kashirka.
Denne analyse i mange lande er inkluderet i den obligatoriske medicinske forsikringspolice.
Omkostningerne ved disse analyser sammen med en konsultation med en genetiker er ca. 10-12K. Hvad du har brug for at finde ud af, før du går på konsultationen, om nogen af ​​de nærmeste slægtninge: mødre, far, onkler, tanter, bedstemødre, bedstemødre og helst bedstemødre og bedstemødre var syge af kræft, fordi en genetiker tegner dit slægtstræ efter sygdomme og kan anbefale at bestå nogle flere test.
Hver for sig vil jeg bemærke, at min bror, vi ikke har sådanne mutationer, men han kan være en bærer af dem, anbefaler genetikeren, at videregive en lignende analyse til sin datter, når hun når voksenlivet.
Så resultaterne af mine test var ord, der var ukendt for mig, men ifølge lægerens ansigt og tallene om sandsynligheden for sygdommen i 80%, indså jeg stadig, at ikke alt er så positivt.
Da han kom til hendes mands onkel, sagde han følgende: "Du var ikke heldig med disse resultater til at blive født i Rusland", fordi det er ikke sædvanligt, at folk tager sig af deres helbred som led i forebyggelse, men gå kun til lægen, når der ikke længere er styrke til at gå.
Valgmuligheden hver sjette måned til at foretage en ultralydsscanning, MR en gang om året og tage tests for tumormarkører er ikke blevet annulleret, men så fik jeg tilbud om at udføre en operation "som Angelina Jolies", fordi det i princippet i andre lande er en normal praksis med sådan stor sandsynlighed for at blive syg.
Jeg tog beslutningen til fordel for operationen hurtigt nok på grundlag af mine personlige konklusioner:
1. Jeg er ikke klar til at gennemgå alt det, min mor har gennemgået. Du kan kalde det fejhed, men forstå, at du vil dø i den nærmeste fremtid. Ikke for mig, jeg elsker livet for meget.
2. Jeg er ikke klar til at forlade mine børn uden en forælder. efter at have besøgt dette sted i min barndom, vil jeg sige, at det også er meget, meget vanskeligt.
3. Æstetisk - du ved aldrig, hvordan stjernerne vil danne sig, om kirurgens hånd ryster, om sygdommen opdages til tiden, eller det vil være for sent, og hele brystet skal tages væk.

Operationen fandt sted i marts i år og gennemgår nu en gendannelsesperiode. Desværre er der under sådanne operationer en mulighed for dannelse af hæmatom, og jeg endte i rækken af ​​dem, der havde dette. Hvilket i sidste ende førte til det faktum, at 2 operationer blev udført 2 dage i træk. Derefter faldt mit hæmoglobinniveau intetsteds under, og jeg var nødt til at tage på dråber med jern og derefter injicere injektioner. Prikken er vrede hunde, der fik mine tæer til at komme sammen. Men der er endnu en funktion, bortset fra, at "ryggen gør ondt", pletter jern huden i farven på et blå mærke for en uge siden. Min mand lo længe, ​​at "du ikke skulle ryste din røv eller dine bryster," som han sagde, at jeg ville gå til politiet, fjerne slagene og skrive for sådanne vittigheder, da min vidocq var virkelig som efter blodbadet :)

Jeg begynder at nyde de æstetiske resultater lidt efter lidt, fordi først efter operationen så det hele ujævnt ud, for at sige det mildt. Snittet foretages langs haloens øvre bue, som ved plastisk kirurgi til brystforstørrelse. Nu er alt dette helende, og fedtvæv gendannes og begynder at give brystene naturlig blødhed..
Fysiske resultater - i øjeblikket er der næsten ingen følsomhed i begge brystvorter, fordi muskler skal, hvordan man beskriver det korrekt - "vokse" og komme sig i deres funktion. Det sætte mig nogle gange i akavede positioner - udstående brystvorter: D i forhandlinger med klienter, tk. disse to venner lever stadig deres liv, og bh'er med skumgummi kan ikke bæres endnu.

Hvis du stadig læser alle mine skrifter til slutningen, så hvilke konklusioner kan drages af dette:
- lyt til dig selv og din krop
- vær sikker på, at selvom intet gør dig ondt, skal du gennemgå en undersøgelse med læger hver sjette måned for forebyggelse
- lyt IKKE til specialister, der ved bedre end andre, hvordan man skal leve, kør i skoven

Jeg er glad for at besvare spørgsmål.
Jeg er ked af det, men har ikke helt fundet ud af kommentarerne til ulemperne.

BRCA1 og BRCA2 genmutationer

Test af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne inden for rammerne af programmet "Forbedring af molekylær genetisk diagnostik i Den Russiske Føderation" udføres hos patienter med platinfølsom gentagelse af avanceret ovariecancer.

Epidemiologi af mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne

Hyppigheden af ​​forekomst af BRCA-mutationer i befolkningen er 1: 800-1: 1000, mens den afhænger af den geografiske placering og etniske gruppe. Ved kræft i æggestokkene påvises BRCA 1/2 genmutationer i 10-15% af tilfældene.

Mutationernes rolle i BRCA1- og BRCA2-generne

BRCA1 / 2-generne hører til gruppen af ​​suppressorgener, der er involveret i processen med homolog reparation af DNA-strengstrækbrud..

Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne forårsager et funktionsnedsættelse af de proteiner, der kodes af disse gener, som et resultat, hvorved hovedmekanismen for DNA-dobbeltstrengsbrudreparation forstyrres. Alternative reparationsveje (BER, NHEJ) er ikke i stand til fuldstændigt at eliminere ophobningen af ​​et stort antal fejl i den primære DNA-struktur (genomisk ustabilitet), hvilket resulterer i en øget risiko for visse ondartede neoplasmer (brystkræft, æggestokkræft, prostatacancer, bugspytkirtelkræft) ( fig. 1).

Bestemmelse af BRCA1- og BRCA2-genmutationerne

* ikke inkluderet i programmet

For BRCA1 / 2-mutationer er PARP-inhibitoren olaparib en effektiv behandlingsstrategi. I tilfælde, hvor PARP-enzymet er blokeret, kan celler ikke effektivt reparere enkeltstrandsbrud. Under DNA-replikation bliver disse enkeltstrengsbrud dobbeltstrengsbrud. Akkumulering af brud med dobbeltstreng i strid med deres reparation i tilfælde af BRCA1 / 2-mutation fører til selektiv død af tumorceller.

Progression af æggestokkræft defineres som tilstedeværelsen af ​​et af følgende kriterier:

  • Væksten af ​​CA-125, bekræftet ved gentagen analyse med et interval på mindst 1 uge (markørfald):
    • to gange højere end normens øvre grænse, hvis den tidligere var inden for det normale interval;
    • dobbelt så høj som dens laveste værdi registreret under behandlingen, hvis CA-125-normalisering ikke blev registreret.
  • Klinisk eller radiologisk bekræftet progression.
  • Vækst med klinisk eller radiologisk bekræftet progression.

Et platinfølsomt tilbagefald overvejes, når varigheden af ​​det frie interval (intervallet fra den sidste injektion af platinlægemidlet) er mere end 6 måneder.

  1. En personlig tilgang til valg af terapi baseret på resultaterne af molekylær genetisk test vil øge effektiviteten af ​​behandlingen mod kræft i æggestokkene:
    • Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at identificere patienter, i hvilke PARP-hæmmerbehandling (olaparib) er mest effektiv;
    • Tilstedeværelsen af ​​BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at forudsige effektiviteten af ​​forskellige kemoterapiregimer.
  2. Når du kender BRCA-status, kan du bestemme prognosen for sygdommen mere præcist.
  3. Påvisning af BRCA1 / 2-mutationer hos æggestokkræftpatienter bestemmer behovet for at undersøge deres pårørende for at identificere raske bærere af BRCA1 / 2-mutationen og for at sikre diagnosen maligne neoplasmer i de tidlige stadier, når behandlingen er mest effektiv.

Under hensyntagen til hyppigheden af ​​forekomst, når man valgte et panel af mutationer til programmet "Forbedring af molekylær genetisk diagnostik i Den Russiske Føderation" i den russiske befolkning hos patienter med kræft i æggestokkene, blev de mest almindelige mutationer valgt (se tabel 1).

Tabel 1. De mest almindelige mutationer hos patienter med æggestokkræft.

mutationHyppighed af forekomst
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
fem2080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Et negativt testresultat for hyppige mutationer garanterer ikke fraværet af andre mutationer i disse gener. I nærvær af en anden ondartet tumor i patientens historie (brystkræft osv.), Familiehistorie (bryst / brystkræft, æggestokkræft, prostatacancer, bugspytkirtelkræft osv. Hos de pårørende) anbefales det at konsultere en klinisk genetik.

For kvalitetspleje til patienter med æggestokkræft er det vigtigt at interagere med alle specialister, der er involveret i processen med at vælge et behandlingsregime.

Af hensyn til patienter er det inden for rammerne af programmet muligt at sende flere typer biologisk materiale: tumorvæv (histologisk blok) og / eller sundt væv (blod eller histologisk blok). Imidlertid er det kun kombinationen af ​​"tumor + sundt væv", der giver dig mulighed for at identificere hele spektret af BRCA-genmutationer (når angivet) og bestemme deres art (arvelig eller somatisk), hvilket er af stor betydning for medicinsk og genetisk rådgivning af patienter og deres pårørende.

Afsendelse af kun sundt væv (for eksempel blod) til BRCA-test tillader kun, at kimlinemutationer påvises; Afsendelse af tumor og sundt væv gør det muligt at identificere både germale og somatiske mutationer og bestemme deres art. Somatiske mutationer af BRCA-generne påvises i 6-8% af tilfældene af serøs æggestokkræft i høj kvalitet og udgør mindst 20% af tilfældene med BRCA-associeret æggestokkræft. Somatiske mutationer bestemmer også behandlingens art og taktik..

Det anbefales at sende både patientens tumormateriale og sundt væv (blod) til BRCA-test. Denne fremgangsmåde tillader påvisning af tilfælde af BRCA-associeret æggestokkræft med maksimal følsomhed samt bestemmelse af den germanske eller somatiske karakter af mutationen, hvilket kan være vigtigt for yderligere diagnose af patientens pårørende..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E. N. Imyanitov. Praktisk onkologi. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Arvelig bryst- og æggestokkræft. Ondartede tumorer. 2013; (2): 53-61. DDOOII:: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World 2003; Efterår: 41-45.
  5. L. N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Medicinsk genetisk rådgivning og DNA-diagnostik til arvelig disponering for bryst- og æggestokkræft. En guide til læger. Moskva: IG RONTs, 2014.64 s.
At komme ind
til databasen

For at sende materiale til diagnosticering skal du være en registreret bruger. Hvis du allerede har et brugernavn og en adgangskode, er omregistrering ikke påkrævet.

Hvis du er en ny bruger, skal du gennemgå registreringsproceduren.